{"id":4429,"date":"2018-06-08T18:48:11","date_gmt":"2018-06-08T16:48:11","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/transformar-el-teatro-en-una-fuerza-creativa-por-el-prof-dr-g-m-b-guillaume-jondeau\/"},"modified":"2018-06-08T18:48:11","modified_gmt":"2018-06-08T16:48:11","slug":"transformar-el-teatro-en-una-fuerza-creativa-por-el-prof-dr-g-m-b-guillaume-jondeau","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/transformar-el-teatro-en-una-fuerza-creativa-por-el-prof-dr-g-m-b-guillaume-jondeau\/","title":{"rendered":"\u00abTransformar el teatro en una fuerza creativa\u00bb, por el Prof. Dr. G. M. B. Guillaume Jondeau"},"content":{"rendered":"

1. \u00bfPodr\u00eda presentarse?<\/strong><\/p>\n

Me llamo Guillaume Jondeau y soy cardi\u00f3logo en el H\u00f4pital Bichat de Par\u00eds. Tambi\u00e9n soy responsable del centro nacional de referencia para el s\u00edndrome de Marfan y enfermedades afines, que tiene su sede en el H\u00f4pital Bichat, de la red francesa de enfermedades vasculares raras y de la red europea denominada VASCERN\u00bb. Red Europea de Enfermedades R<\/em>aras , tambi\u00e9n sobre enfermedades vasculares raras.<\/p>\n

2. \u00bfPuede hablarnos del Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n

El objetivo del P101GM es explicar parte de la variabilidad en la gravedad de una patolog\u00eda concreta, el s\u00edndrome de Marfan, que no puede explicarse hoy en d\u00eda. La ventaja de comprender los factores que subyacen a esta variabilidad es que puede ayudar a predecir la gravedad de la enfermedad de una persona, proporcionando informaci\u00f3n pron\u00f3stica. Esto tambi\u00e9n puede ayudarnos a comprender los factores responsables de una forma grave o menos grave de la enfermedad y, posiblemente, a influir en estos factores para favorecer las formas menos graves y, posiblemente, curar la enfermedad. Las posibles repercusiones van m\u00e1s all\u00e1 del s\u00edndrome de Marfan, ya que los aneurismas a\u00f3rticos (es decir, la dilataci\u00f3n de la aorta) se observan en una poblaci\u00f3n mucho mayor que la afectada por el s\u00edndrome de Marfan. La comprensi\u00f3n de las causas de la dilataci\u00f3n a\u00f3rtica en el s\u00edndrome de Marfan puede aplicarse a otros casos de dilataci\u00f3n a\u00f3rtica.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Marfan combina trastornos de diferentes sistemas. El pron\u00f3stico se centra en el da\u00f1o cardiovascular, ya que hay riesgo de dilataci\u00f3n a\u00f3rtica y por tanto de rotura, pero tambi\u00e9n hay da\u00f1o oftalmol\u00f3gico, que puede llevar a la ceguera, da\u00f1o esquel\u00e9tico, que puede provocar escoliosis, deformaci\u00f3n tor\u00e1cica y por tanto dolor y molestias, da\u00f1o cut\u00e1neo, da\u00f1o neurol\u00f3gico, etc. Cada uno de estos sistemas puede verse afectado en mayor o menor medida. Y no podemos predecir la gravedad de los da\u00f1os en un sistema bas\u00e1ndonos en la gravedad de los da\u00f1os en otro. El objetivo del P101GM es investigar los determinantes gen\u00e9ticos que pueden explicar la gravedad o falta de gravedad, inicialmente en el sistema cardiovascular, pero a medio plazo en los dem\u00e1s sistemas asociados al s\u00edndrome de Marfan, que a su vez est\u00e1 asociado a una mutaci\u00f3n en un gen concreto.<\/p>\n

3. \u00bfPor qu\u00e9 acept\u00f3 formar parte del Comit\u00e9 Cient\u00edfico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundaci\u00f3n 101 Genomas?<\/strong><\/p>\n

Para m\u00ed es importante participar por muchas razones :<\/p>\n

La primera es que es un tema en el que llevo trabajando d\u00e9cadas. \u00a1Creamos la primera cl\u00ednica de s\u00edndrome de Marfan en Francia en 1996, as\u00ed que realmente han pasado varias d\u00e9cadas !<\/p>\n

La segunda es que se trata de una pregunta fundamental a la que no hemos podido responder hasta ahora, por lo que sigue siendo uno de los retos intentar explicar por qu\u00e9 algunas enfermedades gen\u00e9ticas son graves y otras no. Las respuestas pueden tener implicaciones no s\u00f3lo para el s\u00edndrome de Marfan, sino tambi\u00e9n para la forma de abordar el problema.<\/p>\n

La tercera es que es fruto del esfuerzo de dos personas especiales, la madre y el padre de un ni\u00f1o con s\u00edndrome de Marfan. Han transformado esta tragedia en un<\/u> notable motor creativo<\/u>. Tienen una capacidad \u00fanica para conseguir que todo el mundo les apoye, por lo que el proyecto avanza a un ritmo realmente impresionante. Todos son atra\u00eddos, empujados y arrastrados por su impulso. Es extraordinario y muy motivador. Tener a alguien que est\u00e1 motivado por una historia personal y que es capaz de construir una especie de consenso cient\u00edfico detr\u00e1s de \u00e9l porque puede entender de qu\u00e9 se trata es una fuerza extraordinaria porque no invade el campo de nadie m\u00e1s y a\u00f1ade una sensibilidad particular que los cient\u00edficos no tienen, aunque conozcan muy bien la patolog\u00eda, aunque, por su inter\u00e9s en ella, est\u00e9n m\u00e1s o menos directamente implicados.<\/p>\n

4. Como cient\u00edfico, \u00bfqu\u00e9 espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundaci\u00f3n 101 Genomas?<\/strong><\/p>\n

Las expectativas de este proyecto son m\u00faltiples. En primer lugar, est\u00e1n las expectativas de los resultados cient\u00edficos, que deben explicar la variabilidad. A partir de ah\u00ed, poder tratar a las personas o darles una informaci\u00f3n m\u00e1s precisa y tratar no s\u00f3lo a los marfanos, sino tambi\u00e9n a personas con otras patolog\u00edas similares.<\/p>\n

Las expectativas son tambi\u00e9n participar en algo que es internacional, ya que el Comit\u00e9 incluye no s\u00f3lo a B\u00e9lgica sino tambi\u00e9n a los franceses, y se trata de implicar a mucha m\u00e1s gente, de adherirme a consorcios internacionales, el Consorcio A\u00f3rtico de Montalcino<\/em>, y tambi\u00e9n integrar este proyecto en otro proyecto europeo sobre enfermedades raras, la Red Europea de Referencia <\/em>, de la que soy responsable<\/u>Esa es una de las razones por las que estoy aqu\u00ed. Son muchos los factores que confluyen para hacer de \u00e9sta una empresa apasionante.<\/p>\n

5. \u00bfCu\u00e1l cree que es el elemento clave que hace que el Proyecto de los 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? \u00bfQu\u00e9 ocurre con otras enfermedades raras?<\/strong><\/p>\n

Este proyecto puede beneficiar a los pacientes de muchas maneras. En primer lugar, es reconfortante ver que la gente trabaja junta en una enfermedad rara que les afecta. A los pacientes les hace mucho bien ver que son los beneficiarios directos o indirectos del trabajo que se est\u00e1 haciendo. Otra consecuencia es que si entendemos los factores que explican la gravedad del s\u00edndrome de Marfan, puede que nos resulte m\u00e1s f\u00e1cil entender lo que explica la gravedad de otros s\u00edndromes. Si comprendemos qu\u00e9 hace que una enfermedad sea grave y qu\u00e9 hace que una enfermedad no lo sea, y si podemos utilizar esta informaci\u00f3n para hacer que las enfermedades de los pacientes sean menos graves, los pacientes se beneficiar\u00e1n directamente, no hoy, quiz\u00e1s no ma\u00f1ana, pero quiz\u00e1s pasado ma\u00f1ana en cuanto a la gravedad de sus enfermedades personales, no s\u00f3lo para el s\u00edndrome de Marfan sino tambi\u00e9n para otras enfermedades, ya que los resultados quiz\u00e1s podr\u00edan extenderse a otras enfermedades gen\u00e9ticas o raras.<\/p>\n

 <\/p>\n

[embedyt] https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=iqqJ0tUDq8o[\/embedyt]<\/p>\n

 <\/p>\n

[embedyt] https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=R8AlPI8ReZY[\/embedyt]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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