{"id":4402,"date":"2018-06-08T18:52:23","date_gmt":"2018-06-08T16:52:23","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/de-los-tres-mil-millones-de-letras-que-componen-el-adn-de-un-genoma-solo-entendemos-una-pequena-parte-por-el-prof-dr-g-g-b-guillaume-smits\/"},"modified":"2018-06-08T18:52:23","modified_gmt":"2018-06-08T16:52:23","slug":"de-los-tres-mil-millones-de-letras-que-componen-el-adn-de-un-genoma-solo-entendemos-una-pequena-parte-por-el-prof-dr-g-g-b-guillaume-smits","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/de-los-tres-mil-millones-de-letras-que-componen-el-adn-de-un-genoma-solo-entendemos-una-pequena-parte-por-el-prof-dr-g-g-b-guillaume-smits\/","title":{"rendered":"\u00abDe los tres mil millones de letras que componen el ADN de un genoma, s\u00f3lo entendemos una peque\u00f1a parte\u00bb por el Prof. Dr. G. G. B. Guillaume Smits"},"content":{"rendered":"

1. \u00bfPodr\u00eda presentarse?<\/strong><\/strong><\/strong><\/strong><\/strong><\/strong><\/p>\n

Soy el Dr. Guillaume Smits, genetista con amplia formaci\u00f3n en laboratorio e investigaci\u00f3n. M\u00e1s recientemente, trabaj\u00e9 durante ocho a\u00f1os en el Hospital Infantil Huderf Reine Fabiola como genetista pedi\u00e1trica, donde tuve la oportunidad de conocer al Sr. y la Sra. Alderweireldt-Verboogen, que crearon la Fundaci\u00f3n 101 Genomas.<\/p>\n

2. \u00bfPuede hablarnos del Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n

P101GM se basa en la idea de que – aunque hoy en d\u00eda es f\u00e1cil diagnosticar la enfermedad de Marfan porque conocemos muy bien el gen y los signos cl\u00ednicos ayudan a identificar a los pacientes – Sin embargo, es dif\u00edcil entender por qu\u00e9 algunos pacientes presentan m\u00e1s gravedad que otros.<\/p>\n

Lo ideal ser\u00eda poder personalizar el tratamiento farmacol\u00f3gico de determinados pacientes y encontrar nuevos f\u00e1rmacos candidatos.<\/p>\n

Hoy en d\u00eda, el genoma es una herramienta incre\u00edblemente poderosa para encontrar informaci\u00f3n que falta y esperar crear nuevos conocimientos de una forma muy sencilla: basta con secuenciar el genoma de los pacientes. Pero necesitamos muchos pacientes.<\/p>\n

3. \u00bfPor qu\u00e9 acept\u00f3 formar parte del Comit\u00e9 Cient\u00edfico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundaci\u00f3n 101 Genomas?<\/strong><\/p>\n

Creo que era una obviedad: habiendo conocido al Sr. y la Sra. Alderweireldt-Verboogen como su genetista, ten\u00eda que responder a sus preguntas. Lo que ocurri\u00f3 de forma muy natural fue que, dada la curiosidad de los padres, empec\u00e9 a pasar tiempo con ellos para darles los medios para entender la enfermedad, entender la gen\u00e9tica, entender lo que era una enfermedad rara.<\/p>\n

Siguieron entendiendo a\u00fan m\u00e1s y se adentraron en lecturas cient\u00edficas impresionantes. Ahora el Sr. Alderweireldt tiene conocimientos para escribir art\u00edculos de revisi\u00f3n cient\u00edfica, para entender casi todo lo que hacen los investigadores y los m\u00e9dicos.<\/p>\n

Posteriormente, el Sr. y la Sra. Alderweireldt-Verboogen se involucraron en la F101G y fue una elecci\u00f3n obvia seguirles en su proyecto, que espero que sirva para transmitir el mensaje de la importancia del conocimiento del genoma, la importancia del genoma para los pacientes con enfermedades raras y la importancia del genoma para traer la esperanza de las terapias personalizadas.<\/p>\n

4. Como cient\u00edfico, \u00bfqu\u00e9 espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n

Como cient\u00edfico o m\u00e9dico, la ventaja del genoma completo hoy en d\u00eda es que proporciona una herramienta \u00fanica tanto para el diagn\u00f3stico cl\u00ednico como para una capacidad de investigaci\u00f3n casi infinita. De los tres mil millones de letras que componen el ADN de un genoma, s\u00f3lo entendemos una peque\u00f1a parte. Es como tener telescopios cada vez m\u00e1s potentes Al final obtenemos una cantidad incre\u00edble de datos que los cient\u00edficos y los cl\u00ednicos pueden poner en perspectiva, acumulando datos sobre los s\u00edntomas de los pacientes, lo que permite establecer v\u00ednculos s\u00f3lidos entre las variantes gen\u00f3micas, la biolog\u00eda de la enfermedad y los fenotipos de los pacientes. Una vez que se tiene el genoma del paciente, que estar\u00e1 ah\u00ed durante a\u00f1os y a\u00f1os, se pueden buscar sus tres mil millones de bases una y otra vez.<\/u><\/p>\n

La ventaja del proyecto P101GM es que una \u00fanica secuenciaci\u00f3n de un genoma de alta calidad permitir\u00e1 a\u00f1os y a\u00f1os de investigaci\u00f3n en muchas direcciones diferentes; el recurso de investigaci\u00f3n estar\u00e1 disponible, ser\u00e1 estable y podr\u00e1n utilizarlo tanto cient\u00edficos como cl\u00ednicos. Esta sencillez es el punto fuerte del proyecto F101G. Intentar obtener dinero para secuenciar genomas y ponerlos de forma controlada a disposici\u00f3n de cient\u00edficos o cl\u00ednicos que los necesiten para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Marfan, o quiz\u00e1 para ampliarlo a otros tipos de enfermedades raras que tambi\u00e9n podr\u00edan beneficiarse del conocimiento del genoma.<\/p>\n

Lo incre\u00edble del trabajo de los se\u00f1ores Alderweireldt-Verboogen es que ya han conseguido reunir a un excelente consorcio de cient\u00edficos belgas y franceses. Est\u00e1n ampli\u00e1ndolo a los Pa\u00edses Bajos, Inglaterra y toda Europa. En lo que respecta a los genomas, esto tambi\u00e9n aporta conocimiento y visibilidad para el p\u00fablico en general. El F101G pone de relieve la simplicidad del genoma y el incre\u00edble recurso que representa para la investigaci\u00f3n futura.<\/p>\n

5. \u00bfCu\u00e1l cree que es el elemento clave que hace que el Proyecto de los 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? \u00bfQu\u00e9 ocurre con otras enfermedades raras?<\/strong><\/p>\n

El P101GM es el proyecto piloto de la F101G que, por primera vez, tendr\u00e1 que hacer frente a todos los problemas log\u00edsticos, jur\u00eddicos, pol\u00edticos, financieros y de otro tipo que supone sentar a la mesa a todas las fuerzas (cient\u00edficas y de otro tipo). Todo esto se puede aprender de este proyecto piloto. De este modo, el F101G habr\u00e1 adquirido unos conocimientos que le permitir\u00e1n prestar una ayuda mucho m\u00e1s r\u00e1pida a otros proyectos centrados en otras enfermedades, raras o incluso un poco m\u00e1s comunes, pero que tambi\u00e9n requerir\u00edan la secuenciaci\u00f3n de los genomas de los pacientes.<\/u>.<\/p>\n

Professeur Guillaume Smits, M.D. PhD
\nDirector del Departamento de Gen\u00e9tica, H\u00f4pital Erasme, ULB Center of Human Genetics,
\n<\/strong>Universit\u00e9 Libre de Bruxelles, Bruselas, B\u00e9lgica
\n(IB)\u00b2 Instituto Interuniversitario de Bioinform\u00e1tica de Bruselas, Universit\u00e9 Libre de Bruxelles, Bruselas, B\u00e9lgica<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n

[embedyt] https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=9vEOKwnaNTA[\/embedyt]<\/p>\n

 <\/p>\n

[embedyt] https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=vpDp8DDjprI[\/embedyt]<\/p>\n

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