{"id":4401,"date":"2018-06-08T18:51:41","date_gmt":"2018-06-08T16:51:41","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/tratar-mejor-y-prevenir-las-complicaciones-de-la-enfermedad-por-el-prof-dr-g-g-catherine-boileau\/"},"modified":"2018-06-08T18:51:41","modified_gmt":"2018-06-08T16:51:41","slug":"tratar-mejor-y-prevenir-las-complicaciones-de-la-enfermedad-por-el-prof-dr-g-g-catherine-boileau","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/tratar-mejor-y-prevenir-las-complicaciones-de-la-enfermedad-por-el-prof-dr-g-g-catherine-boileau\/","title":{"rendered":"\u00abTratar mejor y prevenir las complicaciones de la enfermedad\u00bb por el Prof. Dr. G. G. Catherine Boileau"},"content":{"rendered":"

1. \u00bfPodr\u00eda presentarse?<\/strong><\/p>\n

Soy Catherine Boileau. Soy genetista y dirijo el servicio de gen\u00e9tica del Hospital Bichat de Par\u00eds.<\/p>\n

2. \u00bfPuede hablarnos del Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n

El P101GM consiste en realizar, por primera vez, una secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica completa del material hereditario que portan 101 pacientes de Marfan. Es muy innovador y esperamos mucho de \u00e9l.<\/p>\n

3. \u00bfPor qu\u00e9 acept\u00f3 formar parte del Comit\u00e9 Cient\u00edfico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundaci\u00f3n 101 Genomas?<\/strong><\/p>\n

Como genetista, llevo mucho tiempo trabajando en el s\u00edndrome de Marfan. La pregunta inicial que nos hicimos hace tiempo era : \u00bb \u00bfCu\u00e1les son las causas del s\u00edndrome de Marfan<\/em>?  <\/em>  Esta pregunta se respondi\u00f3 a principios de los a\u00f1os 90, cuando se demostr\u00f3 que las mutaciones en el gen que codifica la prote\u00edna fibrilina-1 son responsables de la enfermedad.<\/p>\n

Respondiendo a esta pregunta, fue posible proponer un diagn\u00f3stico de laboratorio. Pero poco a poco nos dimos cuenta de que con este diagn\u00f3stico hab\u00edamos dado un gran paso adelante, pero que no pod\u00edamos responder a la pregunta \u00bfQu\u00e9 forma adoptar\u00e1 la enfermedad, qu\u00e9 har\u00e1 la persona portadora de la mutaci\u00f3n, ser\u00e1 grave o no, etc.? ?<\/p>\n

Y ese es realmente el reto en este momento : intentar comprender por qu\u00e9 la enfermedad no es tan grave en una persona como en otra. Esto es muy importante, no s\u00f3lo para vigilar y controlar mejor a los pacientes, y saber qu\u00e9 pacientes necesitan un seguimiento muy estrecho, sino tambi\u00e9n, quiz\u00e1, para intentar, mediante la comprensi\u00f3n, disponer de medicamentos m\u00e1s eficaces que permitan un mejor tratamiento y prevengan las complicaciones de la enfermedad.<\/u>.<\/p>\n

4. Como cient\u00edfico, \u00bfqu\u00e9 espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n

Por supuesto, las expectativas son las de los pacientes. Como investigador y persona implicada en el diagn\u00f3stico, mi expectativa es comprender mejor y, en t\u00e9rminos de diagn\u00f3stico, es, como estoy haciendo ahora, determinar si el paciente es portador o no de la mutaci\u00f3n, pero tambi\u00e9n poder precisar la posibilidad de que la enfermedad sea grave o no.<\/p>\n

5. \u00bfCu\u00e1l cree que es el elemento clave que hace que el Proyecto de los 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? \u00bfQu\u00e9 ocurre con otras enfermedades raras?<\/strong><\/p>\n

Este proyecto es un modelo para otras enfermedades raras. \u00bfPor qu\u00e9 ? Porque el problema de las enfermedades raras es exactamente lo que significa la palabra \u00bb rare \u00ab. En las enfermedades raras, para llevar a cabo la investigaci\u00f3n, necesitamos reunir a muchos equipos para que trabajen juntos, porque el n\u00famero de personas con las que podemos trabajar es reducido y, por tanto, todas las pruebas estad\u00edsticas necesarias para validar los resultados son err\u00f3neas porque las muestras disponibles son pocas.<\/p>\n

El modelo que estamos poniendo en marcha con el P101GM es un modelo que nos permitir\u00e1 adaptar una estrategia de investigaci\u00f3n al problema de los pacientes que s\u00f3lo representan un peque\u00f1o n\u00famero de pacientes.<\/p>\n

Por ejemplo, un proyecto de investigaci\u00f3n sobre una enfermedad muy com\u00fan como el infarto de miocardio es muy frecuente en todo el mundo, y en cualquier pa\u00eds hay m\u00e1s que suficientes personas que sufren infarto de miocardio para constituir una muestra de poblaci\u00f3n sobre la que trabajar. Esto no ocurre en absoluto con las enfermedades raras, por lo que tenemos que encontrar formas de ser eficaces. Si este proyecto de investigaci\u00f3n tiene \u00e9xito, como esperamos, deber\u00eda permitirnos proponer un modelo para otras enfermedades raras.<\/p>\n

Profesora Catherine Boileau, PharmD PhD
\nCRMR S\u00edndrome de Marfan y trastornos relacionados, Departamento de Cardiolog\u00eda (G.J., C.B.),
\nLaboratorio de Ciencia Traslacional Vascular, INSERM U1148 (G.J., C.B.) y
\nDepartamento de Gen\u00e9tica Molecular (C.B.), H\u00f4pital Bichat, Par\u00eds, Francia<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n

[embedyt] https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=wAgXWQGW46Q[\/embedyt]<\/p>\n

 <\/p>\n

[embedyt] https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=m4vfF6WS3X0[\/embedyt]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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