{"id":4399,"date":"2018-06-08T18:49:03","date_gmt":"2018-06-08T16:49:03","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/un-proyecto-piloto-que-se-ampliara-a-otras-enfermedades-por-el-dr-verboogen\/"},"modified":"2018-06-08T18:49:03","modified_gmt":"2018-06-08T16:49:03","slug":"un-proyecto-piloto-que-se-ampliara-a-otras-enfermedades-por-el-dr-verboogen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/un-proyecto-piloto-que-se-ampliara-a-otras-enfermedades-por-el-dr-verboogen\/","title":{"rendered":"\u00abUn proyecto piloto que se ampliar\u00e1 a otras enfermedades\u00bb por el Dr. Verboogen"},"content":{"rendered":"

1 \u00bfQuiere presentarse?<\/strong><\/p>\n

Me llamo Michel Verboogen, soy el Presidente de la F101G y tambi\u00e9n soy el abuelo de Aur\u00e9lien. En la vida real, soy m\u00e9dico especializado en psiquiatr\u00eda.<\/p>\n

2. \u00bfPuede hablarnos del Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n

El proyecto P101GM consiste en comparar los datos fenot\u00edpicos, es decir, las caracter\u00edsticas m\u00e9dicas de un paciente, con el an\u00e1lisis del genoma, es decir, todo el mapa gen\u00e9tico disponible en un individuo. De hecho, la investigaci\u00f3n actual ha avanzado mucho en este campo, ya que la obtenci\u00f3n de estos mapas gen\u00f3micos de forma r\u00e1pida y sencilla es un avance bastante reciente.<\/p>\n

3. \u00bfPor qu\u00e9 acept\u00f3 formar parte del Comit\u00e9 Cient\u00edfico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundaci\u00f3n 101 Genomas?<\/strong><\/p>\n

No estoy aqu\u00ed con fines cient\u00edficos. Recuerdo la llamada de Romain cuando me pidi\u00f3 que participara en este trabajo que iba a emprender, que en aquel momento me parec\u00eda totalmente colosal, pero yo ya me hab\u00eda preparado interiormente, hab\u00eda decidido decir que s\u00ed si me ped\u00eda ayuda. Estoy aqu\u00ed sobre todo como padre y abuelo. Ludivine y Romain lanzaron este proyecto, que me pareci\u00f3 y me sigue pareciendo fant\u00e1stico, y les dije que les ayudar\u00eda con todo mi coraz\u00f3n, mi alma y mis fuerzas. As\u00ed es como me veo en este proyecto. De hecho, en realidad no me necesitaban, porque les vi estudiar la gen\u00e9tica y los componentes \u00e9ticos e inform\u00e1ticos que rodeaban este proyecto y me qued\u00e9 completamente asombrado por la forma en que acumulaban conocimientos cient\u00edficos en particular.<\/p>\n

4. Este es un proyecto que le afecta personalmente. 5. \u00bfCu\u00e1les son sus esperanzas y expectativas respecto al Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n

Obviamente, toda investigaci\u00f3n m\u00e9dica es importante, y en este caso lo es mucho para nosotros porque afecta a la familia. Espero sinceramente que la investigaci\u00f3n progrese r\u00e1pidamente. Y estoy lleno de esperanza, porque cuando me re\u00fano con los investigadores y veo su dinamismo y entusiasmo, me digo que va a dar resultados bastante r\u00e1pido. Espero que la investigaci\u00f3n avance r\u00e1pidamente para todos los afectados por enfermedades raras, y en particular para mi nieto.<\/p>\n

5. Los entrevistados manifestaron un\u00e1nimemente su admiraci\u00f3n por la energ\u00eda invertida por Romain y Ludivine en este proyecto. Imagino que t\u00fa tambi\u00e9n lo sientes.<\/strong><\/p>\n

Su energ\u00eda me asombra. Nunca lo habr\u00eda imaginado. Al principio, cuando me explicaron lo que quer\u00edan hacer, pens\u00e9 : \u00bb Dios m\u00edo, es una tarea colosal !<\/em> \u00bb Luego les vi avanzar a su ritmo, con una energ\u00eda incre\u00edble, porque hay que darse cuenta de que su hijo tambi\u00e9n ocupa mucho tiempo, hay muchas visitas m\u00e9dicas y muchos cuidados que dispensar. Encontraron el tiempo y la energ\u00eda para dedicarse a este proyecto.<\/p>\n

Es un proyecto que requiere muchos conocimientos y bastante inteligencia, porque hay que entender muchas cosas, desde el punto de vista m\u00e9dico, hay que entender muchas cosas para poder hablar con estos cient\u00edficos de altos vuelos… Y luego est\u00e1n tambi\u00e9n los otros \u00e1mbitos, aparte del m\u00e9dico, est\u00e1n el \u00e9tico, el jur\u00eddico, el inform\u00e1tico y luego el financiero, hay toda una batalla financiera que librar, aunque aqu\u00ed me he visto muy gratamente sorprendido por la generosidad de mucha gente, tanto en el lugar donde ejerzo como en las instituciones o en la familia, todo el mundo ha arrimado el hombro.<\/p>\n

De hecho, fue alguien cercano a m\u00ed quien inici\u00f3 el proceso. Ten\u00edamos la idea de lanzar el proyecto y entonces alguien, sin dec\u00edrselo a nadie, deposit\u00f3 en un banco una suma de dinero bastante importante para el proyecto. Cuando Romain y Ludivine fueron informados de ello, se dijeron que era un pistoletazo de salida, un detonante para el proyecto, \u00a1y que no hab\u00eda tiempo que perder!<\/p>\n

6. Para las personas que no sepan muy bien qu\u00e9 es la enfermedad de Marfan, \u00bfpodr\u00eda explicar en qu\u00e9 consiste en el d\u00eda a d\u00eda?<\/strong><\/p>\n

Es una enfermedad que afecta a muchos sistemas. Hay que vigilar el sistema cardiovascular con mucha regularidad, sobre todo el coraz\u00f3n y especialmente la aorta, que se dilata, por lo que cada tres meses hay que medir esta dilataci\u00f3n de la aorta para ver si se est\u00e1 desarrollando demasiado deprisa.<\/p>\n

En el caso de Aur\u00e9lien, es el problema \u00f3seo el m\u00e1s complejo en estos momentos, con el desarrollo de una escoliosis bastante importante que hay que corregir con sesiones de fisioterapia y toda una serie de cors\u00e9s y escayolas, y tambi\u00e9n m\u00e1s adelante con cirug\u00eda. La escoliosis es tal que empieza a comprimir los pulmones y el coraz\u00f3n, as\u00ed que hay que hacer algo.<\/p>\n

Aur\u00e9lien tiene que llevar gafas con lentes correctoras bastante grandes, pero tambi\u00e9n hay que vigilar sus ojos, porque la lente puede desplazarse m\u00e1s adelante.<\/p>\n

Y luego est\u00e1 el problema de los ligamentos, que llamamos hiperlaxitud, lo que significa que los ligamentos son demasiado flexibles, demasiado el\u00e1sticos, lo que expone al individuo al riesgo de sufrir esguinces o distensiones m\u00e1s adelante. Por eso Aur\u00e9lien lleva botines que le sujetan los tobillos.<\/p>\n

As\u00ed que hay que prestar mucha atenci\u00f3n, encontrar equipo m\u00e9dico y buscar asesoramiento, porque es una enfermedad rara y los m\u00e9dicos no est\u00e1n necesariamente familiarizados con el s\u00edndrome de Marfan. Yo, por ejemplo, recuerdo vagamente haberlo estudiado en el colegio, pero luego se te olvida. Realmente tiene que traer un paciente a su consulta por casualidad para que revise la informaci\u00f3n cient\u00edfica sobre esta enfermedad, que, como ocurre con todas las enfermedades raras, normalmente se pasa por alto.<\/p>\n

7. \u00bfCu\u00e1l cree que es el elemento clave que hace que el Proyecto de los 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? \u00bfQu\u00e9 ocurre con otras enfermedades raras?<\/strong><\/p>\n

Nuestra esperanza es que esto se extienda a otras enfermedades. Si recaudamos m\u00e1s fondos, podr\u00edamos ampliarnos a otras enfermedades, ya que se trata de familias de enfermedades, muchas de las cuales afectan al coraz\u00f3n.<\/p>\n

Aqu\u00ed, por ejemplo, en la reuni\u00f3n de hoy del Comit\u00e9 Cient\u00edfico, estamos hablando mucho de cardiolog\u00eda, porque si hay una disecci\u00f3n de aorta, puedes tener muerte s\u00fabita. El m\u00e1s grave es la monitorizaci\u00f3n card\u00edaca, mientras que otros problemas pueden controlarse con m\u00e1s atenci\u00f3n. Al final, me fascin\u00f3 lo que estaba pasando.<\/p>\n

Al mismo tiempo, es una historia triste para nuestra familia, pero tambi\u00e9n es emocionante para nosotros poder estimular la investigaci\u00f3n de esta manera. Y me gustar\u00eda mucho que esto se extendiera a otras enfermedades raras -es mi mayor deseo- que esto pudiera ser un proyecto piloto que se extendiera a otras enfermedades y a otros pa\u00edses.<\/u>.<\/p>\n

En cualquier caso, ha empezado con buen pie, eso est\u00e1 claro, ha ido sorprendentemente r\u00e1pido y estoy encantado por ello. Pero hay complejidades cient\u00edficas, jur\u00eddicas, de consentimiento, inform\u00e1ticas y financieras, porque cuesta mucho trabajo contactar con la gente y darse a conocer para recaudar fondos. Romain y Ludivine han hecho todo esto muy bien, no dudan en ponerse en contacto con mucha gente, en implicar a mucha gente, se atreven a hablar, se atreven a tender la mano. Tambi\u00e9n admiro su audacia en este \u00e1mbito.<\/p>\n

8. \u00bfTiene alguna conclusi\u00f3n que a\u00f1adir?<\/strong><\/p>\n

Soy optimista sobre este proyecto por tres razones :<\/p>\n

    \n
  1. El dinamismo y entusiasmo<\/strong> no s\u00f3lo de los jefes de proyecto, sino tambi\u00e9n de los investigadores que se han unido a nosotros. Y me gustar\u00eda darles las gracias, porque est\u00e1n aqu\u00ed, y vienen de Par\u00eds y de varias universidades belgas.<\/li>\n
  2. El genoma<\/strong> est\u00e1 a la altura de los tiemposDesde que entr\u00e9 en este mundo gracias a la Fundaci\u00f3n, me he dado cuenta de que se habla mucho del genoma en las revistas cient\u00edficas e incluso en los medios de comunicaci\u00f3n, y de que hay proyectos en todo el mundo, en Inglaterra, Dubai, Islandia, etc\u00e9tera. Puedo ver que hay mucho movimiento<\/u>.<\/li>\n
  3. La generosidad<\/strong> que encuentro, de grandes estructuras, de estructuras medianas y de particulares.<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

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