{"id":4397,"date":"2018-06-08T18:50:13","date_gmt":"2018-06-08T16:50:13","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/es-una-revolucion-tecnologica-paul-coucke\/"},"modified":"2018-06-08T18:50:13","modified_gmt":"2018-06-08T16:50:13","slug":"es-una-revolucion-tecnologica-paul-coucke","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/es-una-revolucion-tecnologica-paul-coucke\/","title":{"rendered":"\u00ab\u00a1Es una revoluci\u00f3n tecnol\u00f3gica! Paul Coucke"},"content":{"rendered":"<p><strong>1. \u00bfPodr\u00eda presentarse?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Me llamo Paul Coucke. Soy profesor de la Universidad de Gante en el Departamento de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, donde soy responsable del laboratorio de tejido conjuntivo. Superviso los diagn\u00f3sticos en los laboratorios, es decir, las muestras que nos env\u00edan con fines diagn\u00f3sticos, y tambi\u00e9n superviso la investigaci\u00f3n en el laboratorio donde investigamos los trastornos del tejido conjuntivo, uno de los cuales es el s\u00edndrome de Marfan.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>2. \u00bfPuede explicar el Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El objetivo del P101GM es establecer correlaciones fenotipo-genotipo. Esto significa que, ahora que el genoma es cada vez m\u00e1s accesible gracias al desarrollo de la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n, es interesante buscar correlaciones entre las variaciones de los genes que se encuentran en este genoma y las expresiones fenot\u00edpicas en los pacientes. Esto explicar\u00eda por qu\u00e9 ciertos pacientes son m\u00e1s altos, por qu\u00e9 tienen un problema ocular caracter\u00edstico, por qu\u00e9 presentan malformaciones o anomal\u00edas a\u00f3rticas. Establecer correlaciones entre estas anomal\u00edas y las variaciones encontradas en los genomas es muy dif\u00edcil. Hoy empieza a ser posible realizar este tipo de an\u00e1lisis, lo que no era posible hace cinco o incluso tres a\u00f1os. Es un gran reto para el P101GM.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>3. \u00bfPor qu\u00e9 acept\u00f3 formar parte del Comit\u00e9 Cient\u00edfico del Proyecto Marfan 101 Genomas?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Llevo m\u00e1s de 30 a\u00f1os trabajando en investigaci\u00f3n gen\u00e9tica. Empec\u00e9 en 1985. Siempre me he dedicado a la gen\u00e9tica y he sido testigo de su evoluci\u00f3n.  <u>En los \u00faltimos cinco a\u00f1os, esto se ha vuelto extremadamente interesante debido, como he mencionado, al desarrollo de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica. Es una revoluci\u00f3n tecnol\u00f3gica, y los costes de secuenciaci\u00f3n han bajado considerablemente, lo que nos permite acceder a los datos gen\u00f3micos.<\/u>. La intenci\u00f3n del P101GM es utilizar este genoma en correlaci\u00f3n con las caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas de los pacientes de Marfan. Soy un gran partidario de este enfoque y creo que este proyecto es muy emocionante.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>4. Como cient\u00edfico, \u00bfqu\u00e9 espera del Proyecto Genomas Marfan 101?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es muy dif\u00edcil saber cu\u00e1l ser\u00e1 el resultado de esta investigaci\u00f3n, pero su punto fuerte es que re\u00fane a cient\u00edficos. La mayor\u00eda de los cient\u00edficos trabajan en sus propios departamentos y laboratorios en buenas instalaciones, pero cada uno en su rinc\u00f3n. La comunicaci\u00f3n entre departamentos o universidades s\u00f3lo tiene lugar en las reuniones. En realidad, tenemos que trabajar juntos, debatir c\u00f3mo debemos proceder y reunir a los pacientes y los datos de los pacientes. Pero esto no es tan habitual en los centros de investigaci\u00f3n, y deber\u00eda serlo m\u00e1s. Esta es la ventaja del P101GM: sus fundadores intentan reunir al mayor n\u00famero posible de cient\u00edficos. Hay un grupo competente de Amberes, otro muy especializado de Gante y tambi\u00e9n un grupo de cient\u00edficos muy reconocidos de Par\u00eds. Aparte del P101GM, tenemos contacto entre nosotros, pero eso es s\u00f3lo contacto. Aqu\u00ed tenemos los medios para intercambiar ideas, debatir, establecer colaboraciones y seguir trabajando para mejorar la investigaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>5. \u00bfCu\u00e1l es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto Genomas Marfan 101 sea importante para los pacientes de Marfan? \u00bfY para otras enfermedades raras?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los <u>avances t\u00e9cnicos en secuenciaci\u00f3n<\/u> est\u00e1n haciendo posibles cosas que antes no lo eran. Esa es la clave. Y tambi\u00e9n la <u>colaboraci\u00f3n<\/u>&nbsp;: podemos trabajar solos en nuestro propio laboratorio, y lo hacemos, pero somos mucho m\u00e1s fuertes cuando actuamos en grupo y unimos nuestras fuerzas. <u>Estos son los dos puntos fuertes de este proyecto<\/u>.<\/p>\n<p style=\"text-align: right;\"><strong>Profesor Paul Coucke, PhD<br \/>\nCentro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, Universidad de Gante y Hospital Universitario de Gante, Gante, B\u00e9lgica<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>[embedyt]  https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=00p-tpxBoEU[\/embedyt]<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>[embedyt]  https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=MaVGxheZNRU[\/embedyt]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>1. \u00bfPodr\u00eda presentarse? Me llamo Paul Coucke. 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