{"id":4396,"date":"2018-06-08T18:49:23","date_gmt":"2018-06-08T16:49:23","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/los-individuos-portadores-de-la-misma-mutacion-pueden-presentar-una-amplia-gama-de-fenotipos-por-aline-verstraeten-uza\/"},"modified":"2018-06-08T18:49:23","modified_gmt":"2018-06-08T16:49:23","slug":"los-individuos-portadores-de-la-misma-mutacion-pueden-presentar-una-amplia-gama-de-fenotipos-por-aline-verstraeten-uza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/los-individuos-portadores-de-la-misma-mutacion-pueden-presentar-una-amplia-gama-de-fenotipos-por-aline-verstraeten-uza\/","title":{"rendered":"\u00abLos individuos portadores de la misma mutaci\u00f3n pueden presentar una amplia gama de fenotipos\u00bb por Aline Verstraeten, UZA"},"content":{"rendered":"<p><strong><strong><strong>1. \u00bfPodr\u00eda presentarse?<\/strong><\/strong><\/strong><\/p>\n<p>Me llamo Aline Verstraeten. Soy investigador postdoctoral en la Universidad de Amberes. Primero hice un doctorado sobre la enfermedad de Parkinson y luego pas\u00e9 a investigar las patolog\u00edas a\u00f3rticas. Me centro en la b\u00fasqueda de nuevos genes para el aneurisma a\u00f3rtico tor\u00e1cico sindr\u00f3mico y en la b\u00fasqueda de genes modificadores para formas sindr\u00f3micas de aneurisma como el s\u00edndrome de Marfan. Soy un cient\u00edfico que trabaja en un laboratorio (&nbsp;<em>Wet-lab<\/em> \u00ab) y no un cl\u00ednico.<\/p>\n<p><strong>2. \u00bfPuede explicar el Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n<p>El proyecto consiste en encontrar factores gen\u00e9ticos que puedan explicar por qu\u00e9 algunas personas est\u00e1n muy gravemente afectadas y otras ligeramente,  <u>lo que es muy importante para los pacientes porque los individuos con la misma mutaci\u00f3n pueden tener una amplia gama de fenotipos y es importante saber qu\u00e9 pacientes seguir m\u00e1s de cerca porque tienen m\u00e1s probabilidades que otros de sufrir una disecci\u00f3n letal.<\/u>.<\/p>\n<p><strong>3. \u00bfPor qu\u00e9 acept\u00f3 formar parte del Comit\u00e9 Cient\u00edfico del Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n<p>Creo que es muy importante que muchas personas se unan para avanzar en la investigaci\u00f3n del s\u00edndrome de Marfan. En B\u00e9lgica hay varias personas trabajando en el s\u00edndrome de Marfan, pero tambi\u00e9n en los Pa\u00edses Bajos, Francia y otros lugares. Creo que una colaboraci\u00f3n como \u00e9sta, en la que participan pacientes e investigadores, s\u00f3lo puede hacer avanzar la investigaci\u00f3n. Tambi\u00e9n creo que es importante que participen cient\u00edficos de distintos niveles, como investigadores de laboratorio y cl\u00ednicos, y que se re\u00fanan distintos tipos de conocimientos.<\/p>\n<p><strong>4. Como cient\u00edfico, \u00bfqu\u00e9 espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?<\/strong><\/p>\n<p>Espero que podamos encontrar los modificadores gen\u00e9ticos que buscamos. Si lo conseguimos, comprenderemos mejor los mecanismos subyacentes a la enfermedad y dispondremos de nuevas v\u00edas a las que dirigirnos espec\u00edficamente para encontrar nuevas terapias\u00bb. Si encontramos un factor gen\u00e9tico que explique por qu\u00e9 algunas personas est\u00e1n s\u00f3lo ligeramente afectadas, podr\u00edamos estimular espec\u00edficamente este factor en pacientes gravemente afectados e intentar mejorar su fenotipo o incluso limitar el riesgo de disecciones a\u00f3rticas mortales.<\/p>\n<p><strong>5. \u00bfCu\u00e1l es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto Genomas Marfan 101 sea importante para los pacientes de Marfan? \u00bfY para otras enfermedades raras?<\/strong><\/p>\n<p>Para los pacientes de Marfan, como ya he dicho, creo que es importante para su pron\u00f3stico vital. Y, en t\u00e9rminos m\u00e1s generales, es cierto que en el contexto de las enfermedades raras es importante reunir todos los conocimientos y a todos los pacientes en un \u00fanico gran grupo, porque si la enfermedad es rara, es dif\u00edcil encontrar pistas interesantes. Por tanto, estoy convencido de que este tipo de proyecto puede servir de ejemplo para otras enfermedades raras y que otros investigadores pueden inspirarse en los planteamientos adoptados aqu\u00ed y en la forma en que varias personas de distintas disciplinas colaboran en este proyecto.<\/p>\n<p style=\"text-align: right;\"><strong>Sra. Aline Verstraeten, PhD<br \/>\n<\/strong><strong>Cardiogen\u00e9tica, Centro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, Universidad de Amberes y Hospital Universitario de Amberes, Amberes, B\u00e9lgica<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>[embedyt]  https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=JquOpaZH-nY[\/embedyt]<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>[embedyt]  https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=47vXumhG2fM[\/embedyt]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>1. \u00bfPodr\u00eda presentarse? Me llamo Aline Verstraeten. Soy investigador postdoctoral en la Universidad de Amberes. 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