{"id":4318,"date":"2020-05-02T13:42:13","date_gmt":"2020-05-02T11:42:13","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/lauriane-janssen-y-la-fundacion-101-genomas\/"},"modified":"2020-05-02T13:42:13","modified_gmt":"2020-05-02T11:42:13","slug":"lauriane-janssen-y-la-fundacion-101-genomas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/lauriane-janssen-y-la-fundacion-101-genomas\/","title":{"rendered":"Lauriane Janssen y la Fundaci\u00f3n 101 Genomas"},"content":{"rendered":"

Este art\u00edculo se public\u00f3 en el n\u00b061 de la revista trimestral \u00abLe Coeur et la main\u00bb de la Association Belge du Syndrome de Marfan asbl.<\/strong><\/em><\/p>\n

 <\/p>\n

Lauriane Janssen falleci\u00f3 el 21 de noviembre a la edad de 33 a\u00f1os.<\/p>\n

Lauriane era una brillante investigadora belga que cursaba su carrera en la Universidad de Oulu (Finlandia).<\/p>\n

Lauriane padec\u00eda el s\u00edndrome de Marfan y estaba en la vanguardia de la lucha contra esta enfermedad.<\/p>\n

Para la revista Le C\u0153ur et la main , elabor\u00f3 una revista trimestral de publicaciones cient\u00edficas relacionadas con el s\u00edndrome de Marfan, que era muy esperada por los especialistas. Fue miembro de la Junta Directiva de la Asociaci\u00f3n Belga del S\u00edndrome de Marfan, Presidenta de la Red Europea de Marfan y colaboradora activa del proyecto 101 Genomas de Marfan de la F101G.<\/p>\n

En el n\u00famero 56 de la revista Le C\u0153ur et la Main , explic\u00f3 por qu\u00e9 consideraba que este proyecto era \u00bb un gran impulso para la investigaci\u00f3n del s\u00edndrome de Marfan <\/em>.<\/p>\n

La implicaci\u00f3n de Lauriane en el Proyecto Marfan de 101 Genomas comenz\u00f3 incluso antes de la creaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n 101 Genomas. Gracias a la ayuda de Lauriane, el art\u00edculo \u00bb Marfan Syndrome news : Avenues for new therapies, marfan registry and European funds | Inhibici\u00f3n de las prote\u00ednas p38 y NOS2, identificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas<\/em>naturales   \u00bb se public\u00f3 en enero de 2017 en \u00ab<\/em> The Heart and Hand \u00bb N\u00b050.<\/p>\n

Fue este art\u00edculo el que m\u00e1s tarde servir\u00eda de embri\u00f3n para el Libro Blanco<\/em> de la Fundaci\u00f3n 101 Genomas, al que tambi\u00e9n contribuy\u00f3 Lauriane. Fue este Libro Blanco <\/em>el que convenci\u00f3 a varios socios para unirse a la aventura, y as\u00ed naci\u00f3 la Fundaci\u00f3n 101 Genomas en noviembre de 2017.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

En 2018, Lauriane volvi\u00f3 a ser la responsable del p\u00f3ster cient\u00edfico \u00bb The 101 Genomes Marfan Project of the Foundation 101 G\u00e9nomes <\/em>\u00ab, en el que ella figura de forma destacada, y fue con Lauriane con quien se present\u00f3 en las \u00bb posters sessions \u00bb para cient\u00edficos en el 10\u00ba<\/sup> Simposio Internacional sobre el S\u00edndrome de Marfan. S\u00f3lo nos queda una foto (tomada por la profesora Julie De Backer) de este momento de esperanza que vivimos juntos. Realmente pens\u00e9 que \u00edbamos a tener muchos m\u00e1s de estos.<\/p>\n

Desde Finlandia, sigui\u00f3 todos los trabajos del Comit\u00e9 Cient\u00edfico, releyendo (y comentando) las actas de sus reuniones. Habl\u00e1bamos a menudo de art\u00edculos cient\u00edficos sobre el s\u00edndrome de Marfan. Recuerdo especialmente su reacci\u00f3n cuando juntos examinamos un art\u00edculo en el que se describ\u00eda un experimento chino que hab\u00eda utilizado con \u00e9xito una variante CRISPR-Cas9 (CRISPR-Base Editor) para modificar una variante pat\u00f3gena que desencadena el s\u00edndrome de Marfan en embriones humanos viables. Era la primera vez que se realizaba un experimento de este tipo con embriones humanos viables (cuya evoluci\u00f3n se hab\u00eda interrumpido). Sin entrar en los aspectos \u00e9ticos de la discusi\u00f3n, Lauriane se mostraba recelosa ante el principio mismo de realizar tales experimentos cuando las interacciones entre los genes eran a\u00fan tan poco conocidas. Unos meses despu\u00e9s, nos enteramos del experimento realizado por el profesor He Jiankui…<\/p>\n

Lauriane argument\u00f3 que los pacientes deben ayudar a los cient\u00edficos aportando datos m\u00e9dicos, informaci\u00f3n, presencia, etc. Pero consider\u00f3 que eso ya era pedirles mucho y que no hab\u00eda que pedirles que invirtieran m\u00e1s. Comprend\u00eda su punto de vista, pero alguien ten\u00eda que hacerlo. \u00bfY qui\u00e9n iba a hacerlo entonces ? \u00bfQui\u00e9n iba a luchar por ellos ? \u00bfQui\u00e9n tendr\u00eda legitimidad para hacer esto ? Ella respondi\u00f3 : \u00bb A ti. Vosotros, los padres, familiares y amigos, sois los \u00fanicos con energ\u00eda para librar esta batalla. <\/em>\u00ab. Las palabras de Lauriane me abrieron los ojos y sonaron como una declaraci\u00f3n de intenciones.<\/p>\n

Nos volvimos a encontrar hace unos meses en Noruega para una reuni\u00f3n del \u00bb Marfan European Network<\/em> \u00ab, donde me invit\u00f3 a presentar nuestro proyecto a las asociaciones europeas. Fue en esta ocasi\u00f3n cuando Colette (la hija de Dushka) tom\u00f3 la foto de Lauriane que ha estado dando vueltas por las redes sociales. Antes de irme, nos reunimos unos minutos para hacer balance de la reuni\u00f3n. Le reiter\u00e9 mi admiraci\u00f3n por su calma y paciencia durante los debates. Me sonri\u00f3. Me dijo que no pod\u00eda m\u00e1s, que quer\u00eda que las cosas fueran m\u00e1s r\u00e1pido, que estaba tan impaciente como yo pero que estaba cansada y que estaba midiendo todos sus esfuerzos. No sab\u00eda que ser\u00eda la \u00faltima vez que hablar\u00edamos en el vest\u00edbulo de este hotel de Drammen frente a una m\u00e1quina de caf\u00e9 apagada.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Todav\u00eda hubo algunos intercambios de correos electr\u00f3nicos y mensajes de WhatsApp, pero me qued\u00e9 totalmente sorprendido cuando me enter\u00e9 de su muerte.<\/p>\n

La muerte de Lauriane es tr\u00e1gica. Para los padres y abuelos de ni\u00f1os con s\u00edndrome de Marfan, la muerte de Lauriane es tambi\u00e9n un horrible recordatorio de la realidad. El s\u00edndrome a\u00fan no se conoce suficientemente bien, y todav\u00eda se necesita una enorme inversi\u00f3n si queremos empezar a controlarlo.<\/p>\n

\u00a1Hoy no nos queda m\u00e1s remedio que aferrarnos a los mensajes alentadores y aprovechar cada momento, pero es imperativo que sigamos luchando ! Se trata de una emergencia para nuestros hijos y debemos actuar, debemos avanzar r\u00e1pidamente.<\/p>\n

Todos los que la conocieron echar\u00e1n mucho de menos el rigor, la inteligencia, la delicadeza, la humanidad y el humor de Lauriane.<\/p>\n

Mi m\u00e1s sentido p\u00e9same a la familia y amigos de Lauriane.<\/p>\n

Romain<\/p>\n

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\"\"<\/p>\n

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