{"id":4265,"date":"2020-12-29T22:28:53","date_gmt":"2020-12-29T21:28:53","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/noticias-de-los-impacientes\/"},"modified":"2020-12-29T22:28:53","modified_gmt":"2020-12-29T21:28:53","slug":"noticias-de-los-impacientes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/noticias-de-los-impacientes\/","title":{"rendered":"Noticias de los \u00ab\u00a1impacientes!"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">Estamos encantados de compartir con vosotros el correo electr\u00f3nico que Alisa envi\u00f3 a los <em>\u00ab\u00a1impacientes! <\/em>\u00bb en diciembre de 2020. <a href=\"https:\/\/www.theimpatients.org\/fr\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"> <em>impatients!<\/em><\/a> es la plataforma <em>de crowdfunding<\/em> desarrollada para apoyar las actividades de la Fundaci\u00f3n 101 Genomas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En su carta, Alisa hace balance de los progresos realizados gracias a la fant\u00e1stica campa\u00f1a <em>\u00ab\u00a1Impacientes!<\/em> 2020, que recaud\u00f3 m\u00e1s de 50.000 euros:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00abQueridos impacientes,<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La <strong>Fundaci\u00f3n 101 Genomas<\/strong> pretende adelantar diez a\u00f1os la investigaci\u00f3n para ayudar a los equipos m\u00e9dicos a mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen enfermedades raras y salvar vidas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a1Ya ha pasado un a\u00f1o desde que apoyaste nuestra campa\u00f1a impaciente! \u00a1Gracias a nuestros 677 donantes hemos recaudado algo m\u00e1s de 50.000 euros!<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Quer\u00edamos compartir con ustedes los progresos realizados este a\u00f1o, gracias a su apoyo y al de nuestros socios.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>&#8211; 1 de junio de 2020: creaci\u00f3n del lago de datos<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La Fundaci\u00f3n 101 Genomas ha creado la herramienta bioinform\u00e1tica que constituye el n\u00facleo de nuestra misi\u00f3n. El Lago de Datos alberga datos fenot\u00edpicos y gen\u00f3micos de personas con enfermedades raras (y menos raras), as\u00ed como de individuos sanos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Con la ayuda de<strong>la inteligencia<\/strong> artificial, los investigadores podr\u00e1n estudiar estos datos en profundidad. En concreto, esperan descubrir los genes que protegen a determinadas personas de las formas graves de la enfermedad, as\u00ed como los grupos de genes que determinan el curso de la enfermedad. Este conocimiento permitir\u00e1 desarrollar tratamientos m\u00e1s personalizados y eficaces.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se pretende que el <strong>Lago de Datos<\/strong> sea accesible a toda la comunidad cient\u00edfica internacional. Estamos trabajando con la Fundaci\u00f3n Rey Balduino y nuestros otros socios para que el acceso a los datos privados sea lo m\u00e1s \u00e9tico y seguro posible.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>&#8211; Impulso a la investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Marfan<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El proyecto piloto de la Fundaci\u00f3n 101 Genomas est\u00e1 dedicado al <strong>s\u00edndrome de Marfan<\/strong>, una enfermedad gen\u00e9tica que afecta al tejido conjuntivo y provoca problemas cardiovasculares, ortop\u00e9dicos y oftalmol\u00f3gicos. Esta enfermedad es poco frecuente y se da en 1 de cada 2.000 a 5.000 personas de la poblaci\u00f3n general. La esperanza de vida es casi normal, siempre que la enfermedad se diagnostique a tiempo y se trate adecuadamente. La Fundaci\u00f3n 101 Genomas est\u00e1 en el centro de varios proyectos de investigaci\u00f3n dirigidos por los miembros de su Comit\u00e9 Cient\u00edfico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>La b\u00fasqueda de genes protectores:<\/strong> el profesor Bart Loeys, de la Universidad de Amberes, est\u00e1 llevando a cabo una investigaci\u00f3n espec\u00edfica sobre genes protectores en el s\u00edndrome de Marfan. Este estudio permitir\u00e1 comprender mejor por qu\u00e9 algunas personas con s\u00edndrome de Marfan desarrollan una forma m\u00e1s grave de la enfermedad, mientras que otras con la misma mutaci\u00f3n presentan pocos s\u00edntomas o ninguno. Se ha reunido una cohorte de m\u00e1s de 300 personas, la investigaci\u00f3n ha sido aceptada por el comit\u00e9 de \u00e9tica de la Universidad de Amberes y ahora se presenta a los comit\u00e9s de \u00e9tica de las distintas universidades asociadas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Hacia herramientas de diagn\u00f3stico m\u00e1s precisas :<\/strong>  Con el apoyo de la profesora Catherine Boileau y su equipo de Par\u00eds, los equipos de bioinform\u00e1tica de los profesores Guillaume Smits y Tom Lenaerts de la Universidad Libre de Bruselas siguen desarrollando algoritmos para facilitar el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Marfan e identificar las posibles redes de genes implicadas en el desarrollo y la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Mejor seguimiento de los pacientes:<\/strong>  Los profesores Guillaume Jondeau (Assistance Publique &#8211; H\u00f4pitaux de Paris) y Philippe Lambin (Universidad de Maastricht) est\u00e1n perfeccionando la medici\u00f3n de los vasos sangu\u00edneos; sus trabajos permitir\u00e1n, en particular, realizar un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso y r\u00e1pido y mejorar el seguimiento de un gran n\u00famero de pacientes con problemas cardiovasculares.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>&#8211; La Fundaci\u00f3n 101 Genomas apoya a los investigadores europeos<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La Fundaci\u00f3n 101 Genomas ha creado una nueva interfaz que permite a los miembros de la <strong>Red Europea de Referencia para Enfermedades Vasculares Raras con Da\u00f1o Multisist\u00e9mico<\/strong> (VASCERN) compartir m\u00e1s f\u00e1cilmente sus conocimientos, encontrar sinergias y avanzar de forma significativa en la b\u00fasqueda de genes protectores.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Quer\u00edamos compartir con ustedes esta noticia, que nos llena de esperanza, y agradecerles una vez m\u00e1s su apoyo a la Fundaci\u00f3n 101 Genomas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Saludos cordiales,<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Alisa Herrero, Jefa de Impacientes<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">PD: Muchos de ustedes nos preguntan si pueden hacer otra donaci\u00f3n. Por supuesto. Las donaciones realizadas antes del 25 de diciembre desgravan un 60%. Y la guinda del pastel: uno de nuestros socios se ha comprometido a duplicar todas las donaciones que recibamos durante tres a\u00f1os (hasta un m\u00e1ximo anual de 25.000 euros). As\u00ed que una donaci\u00f3n de 100 euros s\u00f3lo le costar\u00e1 40 euros, \u00a1y recaudar\u00e1 un total de 200 euros para la investigaci\u00f3n de enfermedades raras!<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"ngg-singlepic ngg-center\" src=\"https:\/\/f101g.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/CD_2019_10_05_14_58_00.jpg\" alt=\"CD_2019_10_05_14_58_00\"><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Estamos encantados de compartir con vosotros el correo electr\u00f3nico que Alisa envi\u00f3 a los \u00ab\u00a1impacientes! \u00bb en diciembre de 2020. &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":3298,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2},"jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-4265","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.2 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Noticias de los &quot;\u00a1impacientes! 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