Cada d\u00eda, la comunidad cient\u00edfica descubre nuevos enfoques para combatir las enfermedades cong\u00e9nitas. Se est\u00e1 poniendo en marcha una iniciativa belga para desarrollar un enfoque innovador que contribuya en gran medida a este objetivo.<\/p>\n
Hasta hace poco, las personas con una enfermedad gen\u00e9tica pod\u00edan hacer poco m\u00e1s que intentar aliviar los s\u00edntomas con tratamientos paliativos. Para muchas personas, nacer con un trastorno gen\u00e9tico es un destino que ofrece pocas esperanzas de combatir eficazmente el avance de la enfermedad.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Marfan es un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente. Est\u00e1 causada por una mutaci\u00f3n aleatoria en el gen responsable de la producci\u00f3n de fibrilina. La fibrilina es un componente clave del tejido conjuntivo ; act\u00faa como pegamento entre las c\u00e9lulas, dando forma y fuerza a los tejidos del cuerpo. Esta mutaci\u00f3n suele provocar un crecimiento esquel\u00e9tico demasiado r\u00e1pido, problemas de visi\u00f3n, problemas respiratorios y una degeneraci\u00f3n progresiva del coraz\u00f3n.<\/p>\n
Varios equipos de investigaci\u00f3n de renombre trabajan en todo el mundo para comprender por qu\u00e9 los efectos del s\u00edndrome de Marfan var\u00edan tanto de una persona a otra : mientras que algunas personas est\u00e1n gravemente afectadas, otras presentan pocos s\u00edntomas.<\/p>\n
El descubrimiento de este Santo Grial para el s\u00edndrome de Marfan ofrece una perspectiva realista de mejorar la vida de millones de personas afectadas por esta enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n
La clave para liberar este potencial es el reciente avance en la comprensi\u00f3n del genoma humano – las complejas relaciones entre los millones de genes que porta cada individuo y que dictan en gran medida el comportamiento del organismo de cada persona.<\/p>\n
Los investigadores intensifican ahora su nueva capacidad de \u00bb ver<\/em> dentro del genoma. Combinando la ciencia con potentes programas inform\u00e1ticos, ahora pueden identificar con una claridad sin precedentes qu\u00e9 mutaciones gen\u00e9ticas causan con m\u00e1s frecuencia una enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n Gracias a las herramientas gen\u00e9ticas tradicionales, ya se han observado m\u00e1s de 3.000 mutaciones diferentes en pacientes de Marfan. En algunos casos, la localizaci\u00f3n y el tipo de mutaci\u00f3n pueden indicar la gravedad de la enfermedad.<\/p>\n El inter\u00e9s del nuevo enfoque de la gen\u00f3mica humana radica en la posibilidad de esclarecer por qu\u00e9 una mutaci\u00f3n id\u00e9ntica (presente, por ejemplo, en varios miembros de una misma familia) no afecta a los individuos de la misma manera.<\/p>\n Las nuevas herramientas gen\u00f3micas y el Big Data<\/em> han permitido descubrir que algunos individuos no sufren los efectos de una enfermedad gen\u00e9tica, a pesar de ser portadores de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica caracter\u00edstica considerada la causa de la enfermedad.<\/p>\n Estas personas son aparentemente inmunes. Aunque todo indica que padecen una enfermedad gen\u00e9tica, algo m\u00e1s en su composici\u00f3n gen\u00e9tica – es decir, en su genoma – contrarresta el fallo del gen pat\u00f3geno que portan. Otro u otros genes modifican los efectos nocivos de la mutaci\u00f3n pat\u00f3gena y restablecen su funci\u00f3n fisiol\u00f3gica a un equilibrio normal. La ciencia ha acu\u00f1ado un t\u00e9rmino para describir estos genes modificadores : \u00bb genes de superh\u00e9roe<\/em> .<\/p>\n Este descubrimiento abri\u00f3 la puerta a todo un nuevo mundo de oportunidades.<\/p>\n Ya era posible utilizar la gen\u00e9tica para identificar la mutaci\u00f3n que causa una enfermedad gen\u00e9tica. Pero si bien la gen\u00f3mica permite ahora identificar las enfermedades \u00abgen\u00e9ticas\u00bb. genes superh\u00e9roes<\/em> \u00ab, que neutralizan o contrarrestan el impacto de los genes pat\u00f3genos, tal vez entonces sea posible utilizar estos conocimientos para mejorar el tratamiento de otros pacientes.<\/p>\n A largo plazo, este enfoque podr\u00eda revolucionar el tratamiento de un gran n\u00famero de enfermedades gen\u00e9ticas que limitan la vida de cientos de miles, si no millones, de personas en Europa y en todo el mundo.<\/p>\n A finales de 2017 se inici\u00f3 en B\u00e9lgica un proyecto innovador para explotar el potencial de esta hip\u00f3tesis.<\/p>\n El proyecto es obra de los padres de Aur\u00e9lien, un ni\u00f1o de dos a\u00f1os y medio con la enfermedad de Marfan. Inmersos en la literatura cient\u00edfica sobre esta enfermedad, descubrieron el potencial de la gen\u00f3mica en el tratamiento de enfermedades gen\u00e9ticas. Tras numerosas discusiones y reuniones con investigadores de todo el mundo, Romain y Ludivine decidieron crear la \u00bb 101 Genomes Foundation \u00bb para apoyar una idea innovadora : la creaci\u00f3n de una base de datos que combine datos gen\u00f3micos con datos sobre el estado f\u00edsico de los pacientes de Marfan.<\/p>\n Una vez completada, la base de datos podr\u00eda dar lugar a dos enormes avances cient\u00edficos. En primer lugar, esto permitir\u00eda identificar los \u00bb genes de superh\u00e9roes<\/em> que protegen a determinadas personas contra las consecuencias negativas de una mutaci\u00f3n pat\u00f3gena responsable del s\u00edndrome de Marfan. En segundo lugar, esto permitir\u00eda desarrollar nuevas terapias para replicar los efectos de los genes de los \u00absuperh\u00e9roes de \u00bb y personalizar as\u00ed el tratamiento de las personas con s\u00edndrome de Marfan.<\/p>\n La idea despierta un inter\u00e9s creciente en la comunidad cient\u00edfica especializada en el s\u00edndrome de Marfan. Destacados investigadores de B\u00e9lgica y Francia han formado un Comit\u00e9 Cient\u00edfico compuesto por los profesores Anne De Paepe, Julie De Backer, Paul Coucke, Marjolijn Renard (UZGENT), Bart Loeys y Aline Verstraeten (UZA), Guillaume Jondeau y Catherine Boileau (H\u00f4pital Bichat) y el doctor Guillaume Smits (HUDERF).<\/p>\n Estos investigadores se reunieron para definir las mejores estrategias para establecer esta plataforma de datos, y c\u00f3mo recopilar y analizar los datos de los pacientes. Los equipos de investigaci\u00f3n est\u00e1n listos.<\/p>\n Para llevar a buen puerto esta prometedora y emocionante idea, queda un reto por superar: . Se trata de recaudar un mill\u00f3n de euros para crear y mantener la base de datos durante los pr\u00f3ximos diez a\u00f1os. Este presupuesto cubrir\u00e1 los costes de secuenciaci\u00f3n de los pacientes, as\u00ed como el almacenamiento y la puesta a disposici\u00f3n de los datos, lo que permitir\u00e1 a los cient\u00edficos avanzar en sus investigaciones y en sus esfuerzos por descubrir estos famosos genes de \u00bb superh\u00e9roes \u00ab, y en consecuencia orientar mejor el tratamiento de las enfermedades gen\u00e9ticas.<\/p>\n Se calcula estad\u00edsticamente que una persona de cada cinco mil padece la enfermedad de Marfan. En B\u00e9lgica hay unas 2.000 personas afectadas. En todo el mundo, casi 2 millones de personas padecen s\u00edndrome de Marfan.<\/p>\n Adem\u00e1s, la base de datos F101G podr\u00eda utilizarse para desarrollar una metodolog\u00eda aplicable a otros s\u00edndromes gen\u00e9ticos. Por lo tanto, el F101G podr\u00eda considerarse un proyecto piloto con un enorme potencial : para mejorar la vida de los 700.000 pacientes de enfermedades raras de B\u00e9lgica, los 30 millones de Europa y los 350 millones de pacientes de todo el mundo.<\/p>\n En marzo de 2018, RaDiOrg<\/a> – la asociaci\u00f3n c\u00fapula que re\u00fane al grueso de las organizaciones belgas de pacientes de enfermedades raras – concedi\u00f3 a F101G el Premio Edelweiss otorgado en reconocimiento a una contribuci\u00f3n \u00fanica a una red de enfermedades raras.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo puede apoyar el proyecto de la Fundaci\u00f3n F101G ?<\/p>\n Para saber m\u00e1s sobre el s\u00edndrome de Marfan, visite : https: \/\/www.marfan.org\/<\/a>.<\/p>\n Para m\u00e1s informaci\u00f3n sobre F101G, visite : f101g.org<\/a>.<\/p>\n Si desea hacer un donativo y contribuir al descubrimiento de los \u00bb genes superh\u00e9roes \u00bb que protegen a algunas personas contra los efectos del s\u00edndrome de Marfan, puede hacerlo a trav\u00e9s de la Fundaci\u00f3n Rey Balduino<\/a>. Todas las donaciones son deducibles de impuestos.<\/p>\n <\/p>\n Peter O’Donnell[1]<\/a> y Alisa Herrero[2<\/a>].<\/p>\n\u00bfC\u00f3mo se contraataca ?<\/h4>\n
Nuevas oportunidades<\/h4>\n
\u00bfQu\u00e9 est\u00e1 pasando para que las cosas avancen ?<\/h4>\n
Siguiente paso : reunir el presupuesto<\/h4>\n
\u00bfC\u00f3mo ayuda esta iniciativa a la causa de los pacientes de Marfan ?<\/h4>\n
Este proyecto es, por tanto, una fuente de esperanza para las personas con s\u00edndrome de Marfan y, potencialmente, para las personas con otras enfermedades raras.<\/h4>\n