![\"\"](\"https:\/\/f101g.org\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/DSC_0416.jpeg\")
<\/h4>\nMe llamo Lauriane Janssen. Tengo s\u00edndrome de Marfan y desde 2017 soy presidenta de la Marfan Europe Network. Llevo casi 10 a\u00f1os colaborando con la Asociaci\u00f3n Belga del S\u00edndrome de Marfan como contacto cient\u00edfico para asuntos relacionados con esta enfermedad, gracias a mi formaci\u00f3n en ciencias biom\u00e9dicas.<\/p>\n
Llevo muchos a\u00f1os siguiendo de cerca la investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Marfan y, como investigador cient\u00edfico, comprendo las dificultades que se plantean en la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
Las principales causas de los problemas en la investigaci\u00f3n suelen ser : financiaci\u00f3n, colaboraci\u00f3n y acceso a muestras\/pacientes. \u00a1Gracias a la formaci\u00f3n del P101G y el F101G, estos 3 problemas ya han recibido un gran impulso !<\/u> En primer lugar<\/u> Se reuni\u00f3 a un excelente grupo de especialistas, que fueron capaces de definir los criterios cient\u00edficos necesarios para el \u00e9xito de este proyecto. En segundo lugar<\/u>F101G ya ha conseguido recaudar gran parte de los fondos necesarios para poner en marcha el proyecto, y seguir\u00e1 contribuyendo a lo largo de todo el proceso. En tercer lugar<\/u>La colaboraci\u00f3n tanto de los centros m\u00e9dicos de Marfan como de las asociaciones internacionales de Marfan a lo largo de todo el proyecto permitir\u00e1 reclutar pacientes que cumplan los criterios de inclusi\u00f3n preliminares definidos por el Comit\u00e9 Cient\u00edfico, y aumentar la cohorte a medida que estos criterios evolucionen en el transcurso del proyecto. Estas caracter\u00edsticas son ingredientes clave del \u00e9xito del P101G.<\/p>\n3. Como afectado por el s\u00edndrome de Marfan, \u00bfqu\u00e9 espera del Proyecto 101 Genomas?<\/h4>\n
En todos los \u00e1mbitos, creo que siempre es mejor entender c\u00f3mo funciona algo para poder mejorarlo. En el caso del s\u00edndrome de Marfan, el descubrimiento de la fibrilina-1 como causa de la enfermedad en 1991 supuso un gran avance para los pacientes, pero no condujo a una cura, y a\u00fan existen muchas zonas grises en cuanto a la raz\u00f3n de las diferentes manifestaciones fenot\u00edpicas causadas por la misma mutaci\u00f3n en la misma familia. Comprender estas diferencias dar\u00eda un impulso a la evaluaci\u00f3n de riesgos (y tratamientos) personalizados para los individuos afectados y abrir\u00eda la puerta a futuras posibilidades de tratamiento del s\u00edndrome.<\/p>\n
Adem\u00e1s de las respuestas que espero que aporte P101G al mundo de \u00bb Marfan \u00ab, P101G est\u00e1 allanando el camino para investigaciones similares sobre otras enfermedades (raras) y nuestra comprensi\u00f3n de las mismas.<\/u>. Dado el estado actual de los conocimientos\/posibilidades cient\u00edficas, creo que la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica (a coste reducido) permitir\u00e1 responder a muchas preguntas cient\u00edficas para todo tipo de enfermedades.<\/p>\n
\u00a1No hay nada como desarrollar nuevas tecnolog\u00edas o nuevas aplicaciones a gran escala de las tecnolog\u00edas disponibles, para responder a preguntas que han permanecido sin respuesta durante tanto tiempo !<\/p>\n
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