Nuestro hijo Sam naci\u00f3 el 24 de septiembre de 2017. Tiene s\u00edndrome de Marfan neonatal, una variante grave del s\u00edndrome de Marfan. El s\u00edndrome de Marfan es un trastorno progresivo en el que el tejido conjuntivo del organismo no se produce correctamente. Afecta principalmente al coraz\u00f3n, los pulmones, el esqueleto y los ojos. Actualmente no existe un tratamiento causal para el s\u00edndrome de Marfan. Los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Marfan neonatal tienen una baja esperanza de vida. Los m\u00e9dicos dieron a Sam una esperanza de vida m\u00e1xima de 2 a\u00f1os al nacer.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Marfan es un trastorno gen\u00e9tico que afecta aproximadamente a una de cada 5.000 personas. En tres de cada cuatro personas, el s\u00edndrome de Marfan se ha transmitido gen\u00e9ticamente dentro de la familia. En una de cada cuatro personas, es el resultado de una nueva mutaci\u00f3n espont\u00e1nea. El Marfan neonatal es siempre \u00bb de novo<\/em> \u00ab, como en el caso de Sam.<\/p>\n El s\u00edndrome de Marfan est\u00e1 causado por una mutaci\u00f3n en el gen FBN1 (gen de Marfan), lo que significa que la prote\u00edna fibrilina-1, y por tanto el tejido conjuntivo, no se produce suficiente o adecuadamente en el organismo.<\/p>\n Hemos abierto un blog Lieve Sam<\/em> \u00bb y a trav\u00e9s de nuestro blog, entramos en contacto con los padres de Aur\u00e9lien, un peque\u00f1o belga de 2 a\u00f1os y medio que padece s\u00edndrome de Marfan neonatal.<\/p>\n Sus padres, Romain Alderweireldt y Ludivine Verboogen, han puesto en marcha un importante e innovador proyecto de investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras en B\u00e9lgica a trav\u00e9s de su \u00bb 101 Genomes Foundation \u00ab.<\/p>\n El objetivo del proyecto piloto de la Fundaci\u00f3n, el \u00bb El objetivo del Proyecto 101 Genomas de Marfan<\/em> es crear una base de datos gen\u00e9ticos y cl\u00ednicos de 101 pacientes con s\u00edndrome de Marfan. Gracias a esta base de datos, cient\u00edficos de muy diversas especialidades podr\u00e1n llevar a cabo nuevas investigaciones sobre este raro trastorno del tejido conjuntivo.<\/p>\n Hasta ahora, se pensaba que el Marfan neonatal era una enfermedad con un curso predecible, causada por este \u00abgen de Marfan \u00bb y que todos los ni\u00f1os con Marfan neonatal mor\u00edan en un plazo de dos a\u00f1os.<\/p>\n En los \u00faltimos a\u00f1os, los cient\u00edficos han descubierto que la evoluci\u00f3n y la gravedad de esta enfermedad var\u00edan m\u00e1s entre los pacientes de lo que se pensaba en un principio. Parte de esta variaci\u00f3n puede explicarse por un diagn\u00f3stico m\u00e1s precoz y un mejor tratamiento sintom\u00e1tico, pero tambi\u00e9n indica que existen variaciones naturales. El s\u00edndrome de Marfan neonatal se considera actualmente la forma m\u00e1s grave del s\u00edndrome de Marfan.<\/p>\n Del mismo modo, en el s\u00edndrome de Marfan cl\u00e1sico, parece que existe una gran variaci\u00f3n entre pacientes y que incluso dentro de la misma familia (en la que todos los pacientes portan la misma mutaci\u00f3n gen\u00e9tica FBN1), puede haber grandes diferencias. Algunas personas con s\u00edndrome de Marfan presentan pocos s\u00edntomas y viven hasta una edad avanzada, mientras que otras mueren muy j\u00f3venes.<\/p>\n Esta plataforma permitir\u00e1 a los cient\u00edficos estudiar esta variabilidad en mayor profundidad, con el fin de comprender si existen otros factores gen\u00e9ticos, adem\u00e1s del gen de Marfan, que la provocan, y cu\u00e1les son.<\/p>\n El objetivo de esta investigaci\u00f3n es desarrollar una base de datos de 101 pacientes con s\u00edndrome de Marfan e investigar todo su material gen\u00e9tico[1]<\/a>. Hasta ahora s\u00f3lo se hab\u00eda estudiado el gen de Marfan, pero el objetivo de este proyecto es precisamente cartografiar todos los genes[2<\/a> ] de estos pacientes.<\/p>\n Al relacionar toda la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de los pacientes con su s\u00edndrome y compararla entre s\u00ed, los cient\u00edficos pueden determinar si existen otros genes, adem\u00e1s del gen de Marfan, que influyan en el desarrollo del s\u00edndrome. Y si existen otros genes que tambi\u00e9n influyan en el curso del s\u00edndrome y que posiblemente expliquen por qu\u00e9 esta enfermedad se manifiesta de forma muy leve en algunos pacientes y muy grave en otros.<\/p>\n La cartograf\u00eda, no s\u00f3lo del gen de Marfan, sino de todos los genes de los pacientes de Marfan, hace que esta investigaci\u00f3n sea innovadora y suponga una importante aportaci\u00f3n a los conocimientos existentes sobre el s\u00edndrome de Marfan[3<\/a>].<\/p>\n Si al comparar a los pacientes de Marfan se encuentran recurrencias y similitudes que demuestren que otros genes desconocidos hasta ahora afectan al s\u00edndrome de Marfan, quiz\u00e1 sea posible intervenir y desarrollar estrategias que puedan potenciar el efecto de los genes con una influencia positiva o mitigar el efecto de los genes con una influencia negativa. Sobre esta base podr\u00e1n desarrollarse en el futuro otros tratamientos o medicamentos que puedan mejorar la salud de los pacientes.<\/p>\n Por crear su Fundaci\u00f3n 101 Genomas, los padres de Aur\u00e9lien ganaron el Premio Edelweiss 2018 de RaDiOrg[4<\/a> ] por su contribuci\u00f3n a las enfermedades raras en B\u00e9lgica.<\/p>\n Como el s\u00edndrome de Marfan es una enfermedad rara y el Marfan neonatal es a\u00fan m\u00e1s raro, hasta la fecha se sabe poco sobre la gran variabilidad que existe entre los pacientes. Investigaciones recientes demuestran que tambi\u00e9n existe una gran variabilidad entre los ni\u00f1os con Marfan neonatal. Esta nueva perspectiva hace posible y pertinente la investigaci\u00f3n innovadora.<\/p>\n Es m\u00e1s, la t\u00e9cnica necesaria para \u00bb read \u00bb toda la paleta de genes de un paciente (el genoma completo) y compararla con la de otros pacientes segu\u00eda siendo inaccesible hasta hace poco.<\/p>\n Gracias a los \u00faltimos avances cient\u00edficos, ahora es perfectamente posible llevar a cabo esta investigaci\u00f3n a un precio asequible.<\/p>\n Para llevar a cabo esta investigaci\u00f3n se necesitan dos cosas. En primer lugar, una cohorte de al menos 101 pacientes con s\u00edndrome de Marfan, con un n\u00famero de mutaciones FBN1 diferentes y una clara variabilidad en la gravedad de la enfermedad. Esto permitir\u00e1 realizar una comparaci\u00f3n gen\u00e9tica entre pacientes con s\u00edndrome de Marfan leve y grave.<\/p>\n En segundo lugar, se requiere una cantidad de 500.000.- euros para 2018 con el fin de poder poner en marcha y llevar a cabo la investigaci\u00f3n. Parte de este importe ya se ha recaudado.<\/p>\n Este proyecto lo lleva a cabo la Fundaci\u00f3n 101 Genomas, creada por los padres de Aur\u00e9lien, en colaboraci\u00f3n con la Fundaci\u00f3n Rey Balduino de B\u00e9lgica. Un gran n\u00famero de cient\u00edficos y organizaciones nacionales e internacionales que trabajan en el campo de Marfan ya han prometido su apoyo y cooperaci\u00f3n para este proyecto.<\/p>\n Laurens Ivens y Dessie Lividikou<\/p>\n \u00c1msterdam abril de 2018<\/p>\n Nuestro blog Lieve Sam www.lievesam.weebly.com<\/a><\/p>\n M\u00e1s informaci\u00f3n sobre el proyecto 101 Genomas de Marfan en https:\/\/f101g.org\/<\/a>.<\/p>\n <\/p>\n \u00bb Es muy inspirador ver hasta qu\u00e9 punto los padres de Sam y Aur\u00e9lien participan en la investigaci\u00f3n cient\u00edfica para mejorar el tratamiento del s\u00edndrome de Marfan. Su energ\u00eda inagotable y su compromiso desenfrenado nos animan a buscar con m\u00e1s ah\u00ednco las piezas que faltan en el rompecabezas. La variabilidad \u00bb natural \u00bb en la gravedad de los signos cl\u00ednicos en pacientes de Marfan con la misma mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el gen FBN1 nos dice que la propia naturaleza encuentra formas de compensar, al menos en parte, el efecto de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Si logramos averiguar c\u00f3mo lo consigue \u00bb mother nature \u00ab, podremos intentar encontrar m\u00e9todos de tratamiento que produzcan el mismo efecto. La gen\u00e9tica ha experimentado una aut\u00e9ntica revoluci\u00f3n tecnol\u00f3gica en los \u00faltimos a\u00f1os, y ha llegado el momento de utilizar esta tecnolog\u00eda para descubrir las explicaciones gen\u00e9ticas de las variaciones cl\u00ednicas entre los pacientes de Marfan. Estoy encantada y orgullosa de poder contribuir a esta cooperaci\u00f3n nacional e internacional entre cient\u00edficos, pacientes y sus padres.<\/em> \u00bb<\/p>\n \u00bb Las posibilidades de trabajar realmente con pacientes y familiares como parte de la investigaci\u00f3n suelen ser escasas; en general, esto no va m\u00e1s all\u00e1 de incluir a los pacientes en los protocolos de los estudios. La oportunidad que nos brindan Romain y Ludivine es \u00fanica y nos permite desarrollar cuestiones muy concretas desde el punto de vista del paciente. Lo que han aprendido sobre el s\u00edndrome en tan poco tiempo es inaudito, y sobre esta base han desarrollado un proyecto s\u00f3lido.<\/em><\/p>\n A menudo se nos pregunta por qu\u00e9 nos atrae tanto la investigaci\u00f3n, aunque la respuesta a esta pregunta es obvia: trastornos como el s\u00edndrome de Marfan suelen ir acompa\u00f1ados de problemas graves (a veces mortales), lo cual es muy dif\u00edcil de soportar para los pacientes y sus familias en primer lugar, e incluso como m\u00e9dico no deja indiferente. Participando activamente en la investigaci\u00f3n, intentamos (a peque\u00f1os pasos) aliviar este sufrimiento y esto nos da la energ\u00eda que necesitamos para continuar nuestro trabajo.<\/em>. \u00ab<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n [1]<\/a> El objetivo es relacionar todos los datos gen\u00f3micos de estos pacientes con sus caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas.<\/p>\n [2]<\/a> No s\u00f3lo el gen espec\u00edfico de Marfan, sino todo el genoma de estos pacientes.<\/p>\n [3]<\/a> Este enfoque se inspira en el Estudio de Asociaci\u00f3n Gen\u00f3mica<\/em> (GWAS).<\/p>\n\u00bfPor qu\u00e9 esta investigaci\u00f3n ?<\/h4>\n
Concepto del estudio<\/h4>\n
\u00bfPor qu\u00e9 no se ha llevado a cabo esta investigaci\u00f3n antes de ?<\/h4>\n
\u00bfQu\u00e9 necesitamos ?<\/h4>\n
\n\n
\n \n Profesor Bart Loeys, Universidad de Amberes :<\/h4>\n
Profesora Julie De Backer, Universidad de Gante :<\/h4>\n