![\"\"](\"https:\/\/f101g.org\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/18-Anne-De-Paepe.jpg\")
1. \u00bfPodr\u00eda presentarse?<\/h4>\n1. \u00bfPodr\u00eda presentarse?<\/h4>\nMe llamo Anne De Paepe, soy Prorrectora de la Universidad de Gante, Catedr\u00e1tica de Gen\u00e9tica Humana y Jefa de Cl\u00ednica del Departamento de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de Gante, donde he creado una unidad de investigaci\u00f3n y un servicio cl\u00ednico especializado en enfermedades del tejido conjuntivo, incluido el s\u00edndrome de Marfan. Estudiar las causas gen\u00e9ticas y la patog\u00e9nesis de estas enfermedades raras para ayudar mejor a los pacientes y las familias afectadas ha sido el hilo conductor de toda mi carrera profesional. Por ello respond\u00ed sin vacilar a la petici\u00f3n de los Sres. Alderweireldt de presidir el Comit\u00e9 de Gesti\u00f3n del Fondo 101 Genomas, que han creado en el seno de la Fundaci\u00f3n Rey Balduino para recaudar los fondos necesarios para financiar el proyecto 101 Genomas.<\/p>\n
El Fondo 101 Genomas de Marfan fue creado por Romain y Ludivine Alderweireldt, padres de Aur\u00e9lien, que padece s\u00edndrome de Marfan, con el objetivo de apoyar la investigaci\u00f3n cient\u00edfica sobre esta enfermedad y encontrar terapias que puedan mejorar las condiciones de vida de las personas con s\u00edndrome de Marfan evitando, por ejemplo, las grandes intervenciones quir\u00fargicas. Aunque se conoce la causa gen\u00e9tica del s\u00edndrome de Marfan, una mutaci\u00f3n en el gen de la fibrilina-1 – importante prote\u00edna estructural del tejido conjuntivo – A\u00fan no podemos explicar la gran variabilidad cl\u00ednica de Marfan, donde incluso dentro de la misma familia con una mutaci\u00f3n id\u00e9ntica, la intensidad de los da\u00f1os cardiovasculares, oculares y esquel\u00e9ticos var\u00eda enormemente.<\/p>\n
Aprovechando las nuevas t\u00e9cnicas gen\u00f3micas y la bioinform\u00e1tica, el Fondo quiere crear una plataforma inform\u00e1tica capaz de cruzar los datos fenot\u00edpicos, por un lado, y los gen\u00f3micos, por otro, de una cohorte de 101 marfans, con el objetivo de identificar los determinantes gen\u00e9ticos que pueden explicar la gravedad o la ausencia de gravedad. Inicialmente, el proyecto se centrar\u00e1 en pacientes con mutaciones id\u00e9nticas pero con distintos grados de da\u00f1o en el sistema cardiovascular. En una segunda fase, se cubrir\u00e1n otros sistemas asociados a Marfan. De este modo, esperamos encontrar \u00bb genes modificadores \u00bb que puedan modular la gravedad de la enfermedad, lo que conducir\u00eda al desarrollo de nuevas terapias protectoras que puedan ralentizar la enfermedad o incluso prevenir sus efectos nocivos. (y, por tanto, mejorar la esperanza de vida).<\/p>\n
Las enfermedades raras, en este caso las del tejido conjuntivo como el s\u00edndrome de Marfan, han estado en el centro de mis actividades profesionales durante muchos a\u00f1os. Aunque se ha avanzado mucho en la b\u00fasqueda de las causas gen\u00e9ticas de estas enfermedades, las posibilidades terap\u00e9uticas siguen siendo muy limitadas. Existe una gran necesidad de encontrar una terapia que pueda mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias e incluso, en \u00faltima instancia, prevenir el desarrollo (manifestaciones graves) de la enfermedad. Para lograrlo, es esencial la acci\u00f3n concertada de equipos de investigaci\u00f3n y cl\u00ednicos especializados en la materia. Este es exactamente el caso de este proyecto, que re\u00fane a equipos de especialistas de B\u00e9lgica y otros pa\u00edses, al tiempo que cuenta con la colaboraci\u00f3n del eficaz equipo de los profesores Boileau y Jondeau en Par\u00eds.<\/p>\n
El hecho de que esta iniciativa parta de la familia Alderweireldt, enfrentada directamente a la enfermedad, la convierte en una aventura \u00fanica y ejemplar que sin duda ser\u00e1 fuente de inspiraci\u00f3n para futuras iniciativas en el campo de las enfermedades raras.<\/p>\n
En primer lugar, como m\u00e9dico y cient\u00edfico, obviamente aspiro a descubrir medios terap\u00e9uticos eficaces que puedan prevenir o retrasar las manifestaciones cl\u00ednicas y, por tanto, ofrecer una mejor calidad de vida y perspectivas a los pacientes de Marvan y a sus familias.<\/p>\n
Es m\u00e1s, estoy convencido de que el proyecto 101 Genomas de Marfan es un modelo fant\u00e1stico y una fuente de inspiraci\u00f3n para muchas otras enfermedades raras, por lo que espero que d\u00e9 lugar a iniciativas similares que re\u00fanan a cient\u00edficos y m\u00e9dicos a nivel nacional e internacional para aunar esfuerzos y afrontar el dif\u00edcil pero necesario reto de descubrir tratamientos eficaces.<\/p>\n
La estrategia desplegada en este proyecto podr\u00eda ser muy \u00fatil para una comunidad mucho m\u00e1s amplia de cient\u00edficos e investigadores en el campo de las enfermedades gen\u00e9ticas, y podr\u00eda arrojar luz sobre la comprensi\u00f3n de enfermedades m\u00e1s comunes como los aneurismas a\u00f3rticos, por ejemplo.<\/p>\n
Por \u00faltimo, espero que este proyecto pueda alinearse con iniciativas y consorcios europeos e internacionales ya en marcha, como la Red Europea de Referencia .<\/p>\n
Como ya se ha mencionado, el hecho de que este proyecto re\u00fana a diferentes equipos de investigaci\u00f3n y m\u00e9dicos especialistas a nivel nacional e internacional en torno a una misma causa, as\u00ed como la estrategia \u00fanica del proyecto, lo convierten en un modelo para muchas otras enfermedades raras.<\/p>\n
Pero para m\u00ed, el elemento clave es sobre todo el dinamismo y la extraordinaria motivaci\u00f3n de la pareja Romain y Ludivine, que desean un futuro mejor no s\u00f3lo para su hijo, sino para todos los marfanos y sus familias, y que han conseguido movilizar no s\u00f3lo a la comunidad cient\u00edfica y m\u00e9dica adecuada, sino tambi\u00e9n a la Asociaci\u00f3n de Marfan, a la Fundaci\u00f3n Rey Balduino y ya a un n\u00famero impresionante de mecenas, para que apoyen su sue\u00f1o. \u00a1Crear una vida mejor para su hijo Aur\u00e9lien y para todos los marfanos y sus familias !<\/p>\n
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