{"id":4182,"date":"2018-10-18T18:45:04","date_gmt":"2018-10-18T16:45:04","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/dos-padres-se-lanzan-a-la-investigacion-biomedica-para-ayudar-a-sus-hijos-y-a-los-de-los-demas-por-guillemette-pardoux\/"},"modified":"2018-10-18T18:45:04","modified_gmt":"2018-10-18T16:45:04","slug":"dos-padres-se-lanzan-a-la-investigacion-biomedica-para-ayudar-a-sus-hijos-y-a-los-de-los-demas-por-guillemette-pardoux","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/dos-padres-se-lanzan-a-la-investigacion-biomedica-para-ayudar-a-sus-hijos-y-a-los-de-los-demas-por-guillemette-pardoux\/","title":{"rendered":"\u00abDos padres se lanzan a la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica para ayudar a sus hijos\u2026 \u00a1y a los de los dem\u00e1s!\u00bb por Guillemette Pardoux"},"content":{"rendered":"

Bruselas – Romain y Ludivine, padres de un ni\u00f1o que padece una enfermedad rara, el s\u00edndrome de Marfan, han creado una Fundaci\u00f3n bajo los auspicios de la Fundaci\u00f3n Rey Balduino, la Fundaci\u00f3n 101 Genomas, para financiar la creaci\u00f3n de una plataforma inform\u00e1tica de recogida y an\u00e1lisis gen\u00f3mico. Esta innovadora herramienta bioinform\u00e1tica puede ser utilizada por los investigadores que deseen ampliar sus conocimientos sobre la enfermedad e idear nuevos enfoques terap\u00e9uticos para los pacientes. La pareja est\u00e1 trabajando conjuntamente para recaudar los fondos necesarios para iniciar el proyecto en enero de 2019.<\/em><\/p>\n

Cuando se anuncia la enfermedad rara, la conmoci\u00f3n<\/h4>\n

Como todos los padres que se enfrentan al descubrimiento de una enfermedad gen\u00e9tica rara en su hijo, Romain y Ludivine estaban conmocionados y estupefactos. Ludivine : \u00bb Nuestra historia empez\u00f3 hace dos a\u00f1os y medio, cuando naci\u00f3 nuestro hijo Aur\u00e9lien. Siete d\u00edas despu\u00e9s de su nacimiento, la pediatra nos dijo que sospechaba de una anomal\u00eda del tejido conjuntivo. Esto marc\u00f3 el inicio de una odisea diagn\u00f3stica que termin\u00f3 once meses despu\u00e9s con el descubrimiento de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espont\u00e1nea correspondiente al s\u00edndrome de Marfan.<\/em>. \u00bb<\/p>\n

Los padres de Aur\u00e9lien est\u00e1n preocupados por su hijo. La variante espont\u00e1nea de la enfermedad predice a veces una esperanza de vida m\u00e1s corta que la forma hereditaria. Aunque el pron\u00f3stico de su hijo parece bueno, la pareja est\u00e1 tomando conciencia de la amplia gama de trastornos causados por el s\u00edndrome.<\/p>\n

Hacer frente a los problemas mediante lacapacitaci\u00f3n<\/em><\/h4>\n

Para dar sentido a lo incomprensible, Ludivine y Romain aprenden a dominar lo que les asusta. Comprender los mecanismos biol\u00f3gicos que hacen sufrir a sus hijos, el papel de los genes en la producci\u00f3n de prote\u00ednas \u00fatiles para el buen funcionamiento del cuerpo humano y las consecuencias de una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica en el organismo.<\/p>\n

Ludivine : \u00bb Nos hicimos muchas preguntas y tratamos de encontrar respuestas. Romain busc\u00f3 en Google el nombre de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica de nuestro hijo y descubrimos una gran cantidad de literatura cient\u00edfica, gracias a una base de datos de libre acceso (http:\/\/www.umd.be\/FBN1\/). <\/em>\u00ab.<\/p>\n

Descubrir las grandes inc\u00f3gnitas de la investigaci\u00f3n<\/h4>\n

Romain y Ludivine tambi\u00e9n se apresuran a captar las grandes inc\u00f3gnitas de la investigaci\u00f3n : \u00bb Los da\u00f1os var\u00edan mucho de un individuo a otro, incluso dentro de una misma familia de marfanos hereditarios. Los cient\u00edficos no comprenden del todo esta enorme variabilidad.<\/em> \u00bb<\/p>\n

Con la ayuda de un reputado genetista, Guillaume Smits, Romain y Ludivine descubrieron un campo hasta entonces desconocido para ellos : la gen\u00f3mica.
\n [2]<\/sup>
\n<\/a>. Esta disciplina cient\u00edfica, que estudia el genoma humano, podr\u00eda aportar claves para comprender la gran variabilidad de expresi\u00f3n del s\u00edndrome de Marfan.<\/p>\n

Innovar a trav\u00e9s de la gen\u00f3mica<\/h4>\n

De las lecturas prol\u00edficas a los encuentros fruct\u00edferos, Romain y Ludivine pasan a la acci\u00f3n.<\/p>\n

La pareja cre\u00f3 una fundaci\u00f3n bajo los auspicios de la Fundaci\u00f3n Rey Balduino – the 101 Genomes Foundation – para contribuir al desarrollo de una base de datos bioinform\u00e1tica dise\u00f1ada para cruzar datos gen\u00f3micos y fenot\u00edpicos.
\n [3]<\/sup>
\n<\/a> de 101 personas afectadas por el s\u00edndrome de Marfan.<\/p>\n

Romain :  Es de esperar que una herramienta de este tipo permita comprender mejor la enfermedad y la extrema variabilidad de sus s\u00edntomas. Nuestro sue\u00f1o es que permita identificar genes modificadores cuya acci\u00f3n beneficiosa pueda ser reproducida por f\u00e1rmacos.<\/em> \u00ab.<\/p>\n

La energ\u00eda colectiva como parte de un enfoque de ciencia abierta<\/h4>\n

Para llevar a cabo su proyecto, Romain y Ludivine han recurrido a la ayuda de algunos de los nombres m\u00e1s importantes de la investigaci\u00f3n. Reunidos en torno a un n\u00facleo belga, el Prof. Dr. G. S. Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, el grupo se expande por Europa con la llegada del d\u00fao franc\u00e9s Prof. De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys y Guillaume Smits. Catherine Boileau y Guillaume Jondeau (tambi\u00e9n miembro y Presidente de la red europea de investigaci\u00f3n sobre enfermedades cardiovasculares : VASCERN).<\/p>\n

Romain : \u00bb La idea b\u00e1sica es dar a los cient\u00edficos acceso a la informaci\u00f3n gen\u00f3mica que los secuenciadores de nueva generaci\u00f3n pueden proporcionar ahora<\/em> .<\/p>\n

\u00bb La ventaja de nuestro planteamiento es que no se centra en un \u00fanico equipo de investigadores. Con la puesta en marcha de la herramienta bioinform\u00e1tica, permitimos que toda la comunidad investigue y, al mismo tiempo, que los distintos equipos realicen ahorros sustanciales al evitar la creaci\u00f3n de cohortes de pacientes y, sobre todo, la financiaci\u00f3n de la secuenciaci\u00f3n.
\n [4]<\/sup>
\n<\/a> de genomas<\/em> \u00ab(citado en el sitio web de la Fundaci\u00f3n Rey Balduino<\/em> ).<\/p>\n

Y para concluir : \u00bb Una vez creada esta plataforma bioinform\u00e1tica para el Proyecto Piloto de los 101 Genomas de Marfan, esperamos que el m\u00e9todo pueda reproducirse para otros proyectos relacionados con otras enfermedades raras <\/em>.<\/p>\n

La Fundaci\u00f3n 101 Genomas – bajo los auspicios de la Fundaci\u00f3n Rey Balduino<\/h4>\n