{"id":4138,"date":"2021-05-31T08:38:48","date_gmt":"2021-05-31T06:38:48","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/genome4brussels-ia-genomica-y-enfermedades-raras\/"},"modified":"2026-08-11T14:12:21","modified_gmt":"2026-08-11T12:12:21","slug":"genome4brussels-ia-genomica-y-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/genome4brussels-ia-genomica-y-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Genome4Brussels: IA, gen\u00f3mica y enfermedades raras"},"content":{"rendered":"<p>En 2019, la Fundaci\u00f3n 101 Genomes, el <em>Interuniversity Institute Of Bioinformatics Brussels <\/em>(IB2), el <em>ULB Center of Human Genetics<\/em> (CHG) y el <em>ULB Machine Learning Group<\/em> (MLG) participaron en una convocatoria de proyectos lanzada por Innoviris con el proyecto \u201cGenome4Brussels\u201d. En el marco de este proyecto, han decidido crear juntos un ecosistema que permitir\u00e1 optimizar el desarrollo de herramientas bioinform\u00e1ticas para el an\u00e1lisis gen\u00f3mico y facilitar la transferencia a los ciudadanos de la innovaci\u00f3n y los conocimientos adquiridos durante el proyecto. <\/p>\n<h3><strong>Proyecto<\/strong><\/h3>\n<p><strong>Genome<\/strong><strong>4<\/strong><strong>Brussels<\/strong>. Genome4Brussels es un proyecto conjunto que tiene como ambici\u00f3n hacer nacer en la regi\u00f3n de Bruselas un ecosistema que combine: <\/p>\n<ul>\n<li>condiciones \u00f3ptimas para alojar y compartir datos gen\u00f3micos dirigidos por representantes de pacientes (101 Genomes Foundation);<\/li>\n<li>experiencia m\u00e9dica y gen\u00f3mica (CHG-IB2) y;<\/li>\n<li>experiencia en bioinform\u00e1tica e inteligencia artificial\/IA (IB2-MLG).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Este ecosistema permitir\u00e1 la aparici\u00f3n de una plataforma de investigaci\u00f3n dedicada a la elaboraci\u00f3n de herramientas bioinform\u00e1ticas desarrolladas gracias a la IA \u201ctransparente\u201d (White Box) para asistir a los m\u00e9dicos e investigadores en el campo de las enfermedades raras.<\/p>\n<p>En el marco de la convocatoria de proyectos Innoviris, se est\u00e1 creando una plataforma de investigaci\u00f3n, se est\u00e1n desarrollando dos herramientas bioinform\u00e1ticas y se est\u00e1n creando las condiciones para transferir estas tecnolog\u00edas al gran p\u00fablico.<\/p>\n<h3><strong>Socios<\/strong><\/h3>\n<p><strong>Fundaci\u00f3n 101 Genomes<\/strong>. En 2017, la Fundaci\u00f3n 101 Genomes se lanz\u00f3 a la b\u00fasqueda de superh\u00e9roes gen\u00f3micos cuyos genes los protegen contra los efectos de ciertas enfermedades raras. Para llevar a cabo esta b\u00fasqueda, la Fundaci\u00f3n 101 Genomes comienza por desarrollar una base de datos a partir de la cual los cient\u00edficos podr\u00e1n explorar el genoma humano en busca de genes protectores (o agravantes) que expliquen la variabilidad de las enfermedades raras. Tal descubrimiento permitir\u00eda proporcionar mejores diagn\u00f3sticos y considerar nuevos tratamientos que repliquen los efectos protectores (o limiten los efectos agravantes) identificados. El proyecto piloto de la Fundaci\u00f3n 101 Genomes est\u00e1 dedicado al s\u00edndrome de Marfan. Este proyecto piloto cuenta con el apoyo de varias asociaciones de pacientes europeas y est\u00e1 liderado por cient\u00edficos de primer nivel.     <\/p>\n<p><strong>IB2-CHG<\/strong>. El <em>Interuniversity Institute Of Bioinformatics Brussels <\/em>(IB2) y el <em>ULB Center of Human Genetics<\/em> (CHG) se dedican conjuntamente al estudio de las enfermedades raras. Tienen como misi\u00f3n com\u00fan mejorar la calidad diagn\u00f3stica de las pruebas gen\u00e9ticas, con el fin de mejorar el seguimiento cl\u00ednico, el tratamiento y el consejo terap\u00e9utico. Sus \u00e1reas de investigaci\u00f3n se enmarcan en este objetivo global y consisten en identificar el origen gen\u00e9tico de enfermedades raras a\u00fan insuficientemente comprendidas. El IB2 y el CHG desarrollan herramientas bioinform\u00e1ticas para explorar y analizar de manera innovadora los datos gen\u00f3micos de los pacientes y mejorar as\u00ed la calidad de las pruebas gen\u00e9ticas\/gen\u00f3micas.    <\/p>\n<p><strong>IB2-MLG<\/strong>. El <em>ULB Machine Learning Group<\/em> (MLG) est\u00e1 especializado en inform\u00e1tica, inteligencia artificial, bioinform\u00e1tica, biolog\u00eda computacional, gen\u00e9tica, biolog\u00eda molecular y medicina. En el contexto m\u00e9dico, el IB2 y el MLG utilizan m\u00e9todos asociados a puntuaciones estad\u00edsticas que crean un modelo transparente \u201cWhite-Box\u201d que proporciona explicaciones sobre la decisi\u00f3n tomada por las herramientas bioinform\u00e1ticas que desarrollan con IA. De hecho, es impensable conformarse con un enfoque b\u00e1sico de la IA (que proporciona resultados sin explicaci\u00f3n, \u201cBlack-Box\u201d) en el marco del desarrollo de herramientas bioinform\u00e1ticas destinadas a asistir a los cl\u00ednicos.   <\/p>\n<p><strong>Fair Genomics (FairGX)<\/strong>. Durante el procedimiento, Innoviris solicit\u00f3 al consorcio la puesta en marcha de la estructura <em>Fair Genomics<\/em> para acompa\u00f1ar el proyecto y permitir, de este modo, una transferencia a los ciudadanos de las tecnolog\u00edas y la innovaci\u00f3n desarrolladas gracias a Genome4Brussels. <em>Fair Genomics<\/em> es propiedad al 100 % de la Fundaci\u00f3n 101 Genomes, que la controla \u00edntegramente. <\/p>\n<p><strong>Ecosistema<\/strong>. Los socios pretenden establecer un c\u00edrculo virtuoso para impulsar y financiar la investigaci\u00f3n y hacer avanzar la ciencia. <\/p>\n<h3><strong>La investigaci\u00f3n del s\u00edndrome de Marfan, financiada de 2020 a 2023<\/strong><\/h3>\n<p><strong>Innoviris<\/strong>. El proyecto<em>\u00abGenome4Brussels<\/em>\u00bb fue aceptado por Innoviris a finales de 2020. Innoviris financiar\u00e1 parte del proyecto, lo que permitir\u00e1 a los equipos de IB2, CHG y MLG trabajar durante tres a\u00f1os (2020-2023) en el proyecto piloto dedicado al s\u00edndrome de Marfan.  <\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<hr>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>En mayo de 2021, Innoviris public\u00f3 un art\u00edculo dedicado a Genome4Brussels que puede consultarse siguiendo este enlace: <a href=\"https:\/\/innoviris.brussels\/fr\/stories\/ludivine-verboogen-et-romain-alderweireldt\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">https:\/\/innoviris.brussels\/fr\/stories\/ludivine-verboogen-et-romain-alderweireldt<\/a>.<br \/>\nEl art\u00edculo tambi\u00e9n se reproduce aqu\u00ed:<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter size-full wp-image-1515\" src=\"https:\/\/f101g.org\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/CD_2019_10_05_14_18_13-2.jpg\" alt=\"\" width=\"1798\" height=\"1200\"><\/p>\n<h2><strong>Ludivine Verboogen y Romain Alderweireldt<\/strong><\/h2>\n<p>\u00ab<em style=\"font-size: 16px;\">Existe una paradoja en la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras. Financiarlos siempre es un problema. Pero al mismo tiempo, la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras ha dado lugar a avances significativos en otras enfermedades m\u00e1s comunes. Por tanto, el valor a\u00f1adido que puede derivarse de esta investigaci\u00f3n va mucho m\u00e1s all\u00e1 de las enfermedades raras. Si analizamos las cosas muy fr\u00edamente, podemos decir que estamos desaprovechando enormes econom\u00edas de escala al financiar poco o nada la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras.    <\/em><span style=\"font-size: 16px;\">\u201d.  <\/span><\/p>\n<div class=\"region region-content\">\n<section id=\"block-system-main\" class=\"block block-system clearfix\">\n<article id=\"node-635\" class=\"node node-story clearfix\">\n<div class=\"field field-name-body field-type-text-with-summary field-label-hidden\">\n<div class=\"field-items\">\n<div class=\"field-item even\">\n<p>Romain Alderweireldt y Ludivine Verboogen solo necesitan unas pocas palabras para hacer comprender todo el sentido y el alcance que tiene para la sociedad su compromiso com\u00fan en la Fundaci\u00f3n 101 Genomes. \u00bfSu ambici\u00f3n? Poner a disposici\u00f3n de los cient\u00edficos una plataforma bioinform\u00e1tica para avanzar en el terreno de la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica, una de las claves para comprender mejor las enfermedades raras.  <\/p>\n<h3><strong>Los riesgos de la vida dan lugar a un magn\u00edfico impulso por el bien p\u00fablico<\/strong><\/h3>\n<p>La historia de la fundaci\u00f3n comenz\u00f3 en realidad el 3 de septiembre de 2015 con el nacimiento de Aur\u00e9lien, el hijo de Ludivine y Romain.<\/p>\n<p>A la alegr\u00eda de los primeros d\u00edas le sucede r\u00e1pidamente la inquietud: los m\u00e9dicos sospechan un s\u00edndrome de Marfan, una enfermedad rara que puede afectar de manera muy severa a los tejidos conectivos, con consecuencias especialmente card\u00edacas.<\/p>\n<p>El 4 de agosto de 2016, es decir, 11 meses m\u00e1s tarde, un an\u00e1lisis gen\u00e9tico confirma la mala noticia: Aur\u00e9lien es portador de una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea del gen <em>FBN1<\/em>. Padece, efectivamente, una forma grave del s\u00edndrome de Marfan. <\/p>\n<h3><strong>Diagn\u00f3stico tard\u00edo y herramientas por inventar<\/strong><\/h3>\n<p><em style=\"font-size: 16px;\">Se trata de una variante espont\u00e1nea y rar\u00edsima del s\u00edndrome de Marfan. Esto influy\u00f3 en el plazo de 11 meses para establecer el diagn\u00f3stico: el centro de referencia solicitado por el genetista que segu\u00eda a Aur\u00e9lien para realizar un an\u00e1lisis gen\u00e9tico todav\u00eda utilizaba t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis gen a gen, a pesar de que ya exist\u00edan t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis gen\u00f3mico <\/em><span style=\"font-size: 16px;\"> \u201d, explica Ludivine. \u201c  <\/span><em style=\"font-size: 16px;\">Y fue durante las numerosas conversaciones que mantuvimos con este genetista, el profesor Guillaume Smits, cuando comprendimos que la cl\u00ednica carec\u00eda de herramientas f\u00edsicas y bioinform\u00e1ticas para aprovechar los avances de la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica, tanto en materia de diagn\u00f3stico como en lo que respecta a la elaboraci\u00f3n de nuevos tratamientos<\/em><span style=\"font-size: 16px;\">, precisa Romain.<\/span><\/p>\n<p>\u201c <em>Seis a\u00f1os m\u00e1s tarde, es posible secuenciar todo el genoma humano e identificar las mutaciones en todos nuestros genes a un coste cada vez m\u00e1s asequible. Pero el coste inicial de las m\u00e1quinas sigue siendo muy elevado y la secuenciaci\u00f3n de genomas a\u00fan no ha entrado en la rutina de investigaci\u00f3n o cl\u00ednica. Un genoma secuenciado genera tal volumen de datos que es absolutamente imposible procesarlos manualmente: \u00a1un genoma equivale a casi 300 gigabytes de datos! Se necesitan herramientas algor\u00edtmicas, inteligencia artificial y un equipo muy especializado para sacar algo en claro. Este t\u00e1ndem formado entre las TIC y la investigaci\u00f3n biol\u00f3gica tiene, adem\u00e1s, un nombre: la bioinform\u00e1tica.    <\/em>  \u00bb<\/p>\n<h3><strong>Convertir la confusi\u00f3n en energ\u00eda positiva<\/strong><\/h3>\n<p>Para esta pareja de juristas, la constataci\u00f3n de la necesidad de invertir en gen\u00f3mica y bioinform\u00e1tica fue un detonante. Ludivine y Romain transformaron su desasosiego en energ\u00eda positiva con un objetivo: hacer avanzar la investigaci\u00f3n y la cl\u00ednica, y contribuir a que surjan tratamientos que ayuden a Aur\u00e9lien y a otros ni\u00f1os afectados por enfermedades raras. <\/p>\n<h3><strong>En busca del gen protector<\/strong><\/h3>\n<p><em style=\"font-size: 16px;\">Romain empez\u00f3 a devorar estudios cient\u00edficos. As\u00ed es como conoci\u00f3 el \u00abProyecto Resiliente\u00bb y su rean\u00e1lisis de casi 600.000 exomas (la parte codificante del genoma). Muchas enfermedades raras, y el s\u00edndrome de Marfan en particular, est\u00e1n causadas por mutaciones patog\u00e9nicas, o si lo prefiere \u00abanomal\u00edas\u00bb, en los genes.  <\/em><span style=\"font-size: 16px;\">explica Ludivine<\/span><em style=\"font-size: 16px;\">.<\/em><\/p>\n<p>\u201c <em>Al volver a analizar los datos de que dispon\u00eda, este estudio identific\u00f3 a 13 adultos portadores de una anomal\u00eda gen\u00e9tica que deber\u00eda haberlos puesto muy enfermos, o incluso haberlos matado en la infancia. Estas 13 personas hab\u00edan alcanzado la edad adulta <\/em> \u201d, contin\u00faa Romain. \u201c  <em>\u00bfPor qu\u00e9? La presencia de otros genes con un efecto protector que contrarreste la enfermedad podr\u00eda ser una explicaci\u00f3n. El estudio del genoma de estas personas podr\u00eda ser, por tanto, la clave para comprender mejor este mecanismo de protecci\u00f3n. Y esta comprensi\u00f3n podr\u00eda permitir desarrollar medicamentos o nuevos tratamientos, por ejemplo, bas\u00e1ndose en las prote\u00ednas producidas por estos genes.   <\/em>  \u00bb<\/p>\n<p>Ludivine: \u201c <em>Romain decidi\u00f3 entonces replicar este enfoque en el contexto espec\u00edfico del s\u00edndrome de Marfan. Y ocurri\u00f3 lo incre\u00edble: logr\u00f3 encontrar, en la base de datos gen\u00f3micos mundial de referencia (gnomAD), portadores de mutaciones patog\u00e9nicas que supuestamente deb\u00edan padecer una forma grave del s\u00edndrome de Marfan y que, al parecer, no la ten\u00edan. Entonces nos qued\u00f3 claro que si logr\u00e1bamos identificar un gen protector, podr\u00edamos replicar sus efectos para elaborar un tratamiento.    <\/em>\u00bb<\/p>\n<h3><strong>La Fundaci\u00f3n 101 Genomas y su proyecto piloto<\/strong><\/h3>\n<p>En 2017, Ludivine y Romain pusieron en marcha la Fundaci\u00f3n 101 Genomas.<\/p>\n<p>\u00bfEl objetivo? Desarrollar una plataforma bioinform\u00e1tica que permita alojar datos gen\u00f3micos y cruzarlos con el historial m\u00e9dico de personas afectadas por enfermedades raras y de voluntarios \u201ccontrol\u201d para comprender mejor las interacciones entre los genes dentro del genoma. <\/p>\n<p>Muy pronto se lanza un proyecto piloto: el proyecto 101 Genomes Marfan, es decir, la creaci\u00f3n de una cohorte de 101 pacientes afectados por el s\u00edndrome de Marfan y que sirve de base para el trabajo de investigaci\u00f3n. R\u00e1pidamente les pareci\u00f3 que 101 genomas solo ser\u00eda un comienzo y que ten\u00edan una necesidad crucial de rodearse de cient\u00edficos expertos. <\/p>\n<p>El comit\u00e9 cient\u00edfico que dirige la Fundaci\u00f3n est\u00e1 formado por l\u00edderes mundiales en gen\u00f3mica, s\u00edndrome de Marfan y algoritmos, entre ellos varios belgas. Y estos destacados cient\u00edficos est\u00e1n llenos de admiraci\u00f3n por el trabajo de Ludivine y Romain, que consideran un ejemplo sin precedentes de participaci\u00f3n de los pacientes en la investigaci\u00f3n cient\u00edfica. <\/p>\n<p>\u201c <em>Los trabajos se han centrado en la creaci\u00f3n de una cohorte de pacientes portadores de la misma mutaci\u00f3n para limitar los factores de confusi\u00f3n (proyecto GEMS) y, paralelamente, en la creaci\u00f3n de un algoritmo destinado a confirmar (o refutar) el car\u00e1cter patog\u00e9nico de las mutaciones del gen FBN1. Sobre esta base, esperamos explorar todo el genoma para identificar los genes que modifican (protegen o agravan) el s\u00edndrome de Marfan. Los primeros resultados son prometedores  <\/em> \u201d, precisa Romain. \u201c<em>Y la intervenci\u00f3n de Innoviris permiti\u00f3 dar a estos trabajos un impulso acelerador. <\/em>\u201d <\/p>\n<h3><strong>GENOME4BRUSSELS, un ecosistema en la encrucijada de 3 disciplinas<\/strong><\/h3>\n<p>Porque la convocatoria de proyectos \u201cFrom therapeutic medicine to predictive medicine: Prediction, Prevention, Identification\u201d de Innoviris fue recibida alto y claro por Romain, Ludivine y la Fundaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Aiko Gryspeirt, asesora cient\u00edfica en Innoviris: \u201c <em>Las enfermedades raras siguen recibiendo muy poca atenci\u00f3n. Como consecuencia, tambi\u00e9n faltan fondos para la investigaci\u00f3n de la enfermedad y su tratamiento. A menudo, los pacientes pasan meses y a\u00f1os yendo de un especialista a otro antes de obtener un diagn\u00f3stico. Con GENOME4BRUSSELS, Ludivine y Romain han puesto en marcha una fant\u00e1stica iniciativa para facilitar la comprensi\u00f3n de las enfermedades raras, recopilando datos gen\u00e9ticos y comparti\u00e9ndolos con investigadores m\u00e9dicos y bioinform\u00e1ticos de Bruselas. Se trata de un proyecto de incalculable valor que puede tener una gran repercusi\u00f3n en la vida de las personas que padecen una enfermedad rara.    <\/em>  \u00bb<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><strong><em>\u00abGENOME4BRUSSELS\u00bb es un proyecto financiado por Innoviris, en el que participan la Fundaci\u00f3n, el Instituto Interuniversitario de Bioinform\u00e1tica de Bruselas, el Centro de Gen\u00e9tica Humana y el Grupo de Aprendizaje Autom\u00e1tico, los tres con sede en la ULB. El objetivo es crear en Bruselas un ecosistema dedicado a los conocimientos m\u00e9dicos, gen\u00f3micos y bioinform\u00e1ticos. Este apoyo ha permitido avanzar en nuestro proyecto piloto y combinar nuestros conocimientos para identificar genes protectores.  <\/em> <em>que abrir\u00e1n el camino para ayudar mejor a los pacientes\u201d<\/em>,<br \/>\nconcluye Romain.<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/article>\n<\/section>\n<\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a href=\"#_ftnref1\" name=\"_ftn1\"><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En 2019, la Fundaci\u00f3n 101 Genomes, el Interuniversity Institute Of Bioinformatics Brussels (IB2), el ULB Center of Human Genetics (CHG) &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":3393,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2},"jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[69],"tags":[],"class_list":["post-4138","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-g4bxl-es"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.2 - 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