{"id":2548,"date":"2022-02-12T11:51:13","date_gmt":"2022-02-12T10:51:13","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/genome4brussels-por-sofia-papadimitriou\/"},"modified":"2026-08-11T14:10:56","modified_gmt":"2026-08-11T12:10:56","slug":"genome4brussels-por-sofia-papadimitriou","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/genome4brussels-por-sofia-papadimitriou\/","title":{"rendered":"Genome4Brussels por Sofia Papadimitriou"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignleft wp-image-2548\" src=\"https:\/\/f101g.org\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Sofia-1.png\" alt=\"\" width=\"244\" height=\"244\">Desde 2019, la Fundaci\u00f3n 101 Genomas ha tenido el privilegio de trabajar con tres organizaciones especializadas en bioinform\u00e1tica, gen\u00e9tica y algoritmos (IB\u00b2, CHG y MLG) en el <a href=\"https:\/\/f101g.org\/es\/genome4brussels-ia-genomica-y-enfermedades-raras\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">proyecto Genomes4Brussels<\/a> cofinanciado por la regi\u00f3n de Bruselas (Innoviris).  <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Genome4Brussels<\/strong><strong> pretende crear un ecosistema que optimice el desarrollo de herramientas bioinform\u00e1ticas para el an\u00e1lisis del genoma y facilite la transferencia al gran p\u00fablico de la innovaci\u00f3n y los conocimientos adquiridos durante el proyecto.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Sofia Papadimitriou, investigadora (IB)\u00b2, responde a las preguntas de Ludivine y explica su participaci\u00f3n en este proyecto \u00fanico.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Ludivine &#8211; Sof\u00eda, \u00bfpuede hablarnos un poco de su carrera acad\u00e9mica?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sof\u00eda &#8211; Me licenci\u00e9 en Biolog\u00eda en 2013 por la Universidad Arist\u00f3teles de Sal\u00f3nica (Grecia) y obtuve un m\u00e1ster en Bioinform\u00e1tica en 2016 por la Universidad de Wageningen (Pa\u00edses Bajos). Posteriormente realic\u00e9 un doctorado en bioinform\u00e1tica y <em>aprendizaje<\/em> autom\u00e1tico aplicado a las enfermedades oligog\u00e9nicas en la Universit\u00e9 Libre de Bruxelles y la Vrije Universiteit Brussel. Participo en el proyecto Genome4Brussels como investigadora posdoctoral desde enero de 2021, mientras que en octubre de 2022 me concedieron una beca F.R.S.-FNRS para investigar sobre la detecci\u00f3n de modificadores gen\u00e9ticos de enfermedades de la retina en la Universidad Libre de Bruselas, bajo la supervisi\u00f3n del profesor Tom Lenaerts y en colaboraci\u00f3n con el laboratorio de la profesora Elfride de Baere en la Universidad de Gante.  <\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>L. &#8211; \u00bfEn qu\u00e9 medida su experiencia previa es una ventaja para el proyecto Genome4Brussels?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">S.- Mi licenciatura y m\u00e1ster en ciencias me proporcionaron amplios conocimientos de biolog\u00eda y bioinform\u00e1tica, y he adquirido experiencia en an\u00e1lisis NGS<em>(secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n<\/em>), <em>aprendizaje autom\u00e1tico<\/em>, filogen\u00e9tica, gesti\u00f3n de datos e inferencia de redes, entre otras cosas. Mi especializaci\u00f3n en gen\u00e9tica y predicci\u00f3n de enfermedades oligog\u00e9nicas durante mi doctorado es muy relevante para el proyecto Genome4Brussels. Como miembro del grupo de oligogen\u00e9tica del Instituto Interuniversitario de Bioinform\u00e1tica de Bruselas (IB)2, he centrado mi investigaci\u00f3n en c\u00f3mo la bioinform\u00e1tica y los m\u00e9todos de Machine Learning pueden facilitar la detecci\u00f3n de combinaciones de variantes gen\u00e9ticas patog\u00e9nicas implicadas en enfermedades gen\u00e9ticas, ya que la presencia de una variante patog\u00e9nica individual a menudo no es suficiente para explicar los s\u00edntomas de un paciente. Durante mi doctorado, desarroll\u00e9 la herramienta de predicci\u00f3n VarCoPP, que predice combinaciones patog\u00e9nicas de variantes gen\u00e9ticas en pares de genes de un individuo. Esta herramienta es nueva en su campo y estamos encantados de ver que ya la utiliza la comunidad cient\u00edfica. Como parte del proyecto Genome4Brussels, mi experiencia en este campo puede contribuir significativamente a entender c\u00f3mo esta herramienta puede mejorarse y utilizarse m\u00e1s eficazmente para detectar modificadores gen\u00e9ticos en pacientes con s\u00edndrome de Marfan con fenotipos muy diferentes.     <\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>L.- \u00bfPuede contarnos algo m\u00e1s sobre las herramientas en las que est\u00e1 trabajando actualmente?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">S.- Dentro del grupo de oligog\u00e9nesis, seguimos centr\u00e1ndonos en metodolog\u00edas de <em>Machine Learning<\/em> que puedan aplicarse a enfermedades oligog\u00e9nicas. En estos momentos, mis colegas y yo estamos trabajando activamente para mejorar el rendimiento de la herramienta VarCoPP, recogiendo de nuevo datos de entrenamiento de mejor calidad, reevaluando la estructura de su modelo y recopilando nuevas caracter\u00edsticas relevantes. La mejora de VarCoPP ser\u00e1 de utilidad directa para el proyecto Genome4Brussels, a fin de detectar modificadores gen\u00e9ticos con mayor precisi\u00f3n. Adem\u00e1s, pronto empezar\u00e9 a trabajar en la teor\u00eda de redes y en formas de crear grafos heterog\u00e9neos que vinculen a los pacientes seg\u00fan sus predicciones y s\u00edntomas VarCoPP, con el objetivo de comprender mejor el v\u00ednculo entre las diferentes arquitecturas gen\u00e9ticas de una enfermedad concreta y el desarrollo de s\u00edntomas variables para esa enfermedad.   <\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Nos esforzamos por ofrecer (en la medida de lo posible) un enfoque libre de hip\u00f3tesis, en el que estamos m\u00e1s interesados en ayudar a descubrir nuevos conocimientos que en identificar genes que ya se sabe que est\u00e1n implicados en una enfermedad concreta. Hemos observado que, en el caso de muchas enfermedades gen\u00e9ticas, los conocimientos actuales parecen limitados y no pueden ofrecer una explicaci\u00f3n suficiente de su variabilidad fenot\u00edpica. <\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>L.- \u00bfQu\u00e9 le parece el proyecto Genome4Brussels?&nbsp;<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">S.- Me entusiasma formar parte del proyecto Genome4Brussels porque representa una iniciativa importante para comprender la arquitectura gen\u00e9tica del s\u00edndrome de Marfan y para lograr un diagn\u00f3stico m\u00e1s eficaz. Hace tiempo que se sospecha que existen modificadores gen\u00e9ticos en el s\u00edndrome de Marfan, pero no son f\u00e1cilmente detectables con los enfoques metodol\u00f3gicos actuales. Detectar estos modificadores es muy importante para comprender mejor por qu\u00e9 algunos pacientes con la misma mutaci\u00f3n patog\u00e9nica primaria presentan s\u00edntomas diferentes, y puede allanar el camino para terapias personalizadas y un asesoramiento m\u00e1s eficaz para pacientes y padres. Por eso me motiva mucho formar parte de este proyecto y llevar a cabo una investigaci\u00f3n innovadora con el objetivo de ayudar a los pacientes con s\u00edndrome de Marfan y a sus padres.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Adem\u00e1s, lo que realmente me gusta de este proyecto es que pretende promover un uso equitativo y transparente de la bioinform\u00e1tica y del <em>Machine Learning<\/em> en el \u00e1mbito de la gen\u00f3mica m\u00e9dica, lo que, en mi opini\u00f3n, es extremadamente importante dada la popularidad de los m\u00e9todos de <em>Machine Learning<\/em> en este campo. Como yo misma soy investigadora especializada en <em>Machine Learnin<\/em>g, estoy muy entusiasmada con la idea de contribuir a esta iniciativa. <\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignleft size-full wp-image-2541\" src=\"https:\/\/f101g.org\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/20220212-G4BXL-Machine-Learning-1.png\" alt=\"\" width=\"2240\" height=\"1260\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Desde 2019, la Fundaci\u00f3n 101 Genomas ha tenido el privilegio de trabajar con tres organizaciones especializadas en bioinform\u00e1tica, gen\u00e9tica y &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":3813,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2},"jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[69],"tags":[],"class_list":["post-2548","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-g4bxl-es"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.2 - 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