{"id":2519,"date":"2023-01-31T15:40:19","date_gmt":"2023-01-31T14:40:19","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/geraldine-van-der-auwera-asesora-de-101-genomas-y-autora-de-genomica-en-la-nube\/"},"modified":"2026-08-11T14:09:49","modified_gmt":"2026-08-11T12:09:49","slug":"geraldine-van-der-auwera-asesora-de-101-genomas-y-autora-de-genomica-en-la-nube","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/geraldine-van-der-auwera-asesora-de-101-genomas-y-autora-de-genomica-en-la-nube\/","title":{"rendered":"G\u00e9raldine Van der Auwera, asesora de 101 Genomas y autora de \u00abGen\u00f3mica en la nube\u00bb."},"content":{"rendered":"

G\u00e9raldine Van der Auwera es una talentosa investigadora de Bruselas. Vive en Estados Unidos, donde trabaj\u00f3 muchos a\u00f1os en el Instituto Broad (creado conjuntamente por el MIT y la Universidad de Harvard). Es autora de uno de los primeros libros dedicados a la alianza entre la nube y la gen\u00f3mica, y ayud\u00f3 a crear la plataforma \u00abTerra\u00bb. Desde 2020 aporta su experiencia a la Alianza Global para la Gen\u00f3mica y la Salud (GA4GH) y a la Fundaci\u00f3n 101 Genomas. Ludivine la entrevist\u00f3 durante una de sus raras visitas a Bruselas para tratar de arrojar algo de luz sobre la experiencia \u00fanica de G\u00e9raldine y lo que aporta a 101 Genomas. <\/em><\/p>\n

Ludivine: Hola G\u00e9raldine, \u00bfpodr\u00edas presentarte?<\/strong><\/p>\n

G\u00e9raldine<\/strong>: Me form\u00e9 como microbi\u00f3loga y me pas\u00e9 a la gen\u00f3mica humana tras un posdoctorado en gen\u00e9tica microbiana. Trabaj\u00e9 diez a\u00f1os en el Instituto Broad del MIT y Harvard, un instituto de investigaci\u00f3n gen\u00f3mica de Boston (EE.UU.). Aqu\u00ed, me encargaba principalmente de prestar apoyo t\u00e9cnico y cient\u00edfico a los investigadores que utilizaban determinadas herramientas bioinform\u00e1ticas puestas a disposici\u00f3n de la comunidad cient\u00edfica por el Instituto Broad. Actualmente soy consultor aut\u00f3nomo en bioinform\u00e1tica y comunicaci\u00f3n cient\u00edfica. Como actividad adicional, soy codirector del Large-Scale Genomics Workstream en el <\/span>
\n Alianza Global para la Gen\u00f3mica y la Salud<\/span>
\n<\/a> (GA4GH), una organizaci\u00f3n internacional que desarrolla normas t\u00e9cnicas y marcos reguladores para promover el intercambio responsable de datos gen\u00f3micos.<\/span><\/p>\n

L.: \u00bfPuede explicarnos su papel en la Fundaci\u00f3n 101 Genomas y por qu\u00e9 decidi\u00f3 implicarse a partir de 2020?<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/em><\/strong><\/p>\n

G. : <\/span>Romain y t\u00fa os pusisteis en contacto conmigo para preguntarme sobre los estudios gen\u00f3micos a gran escala que est\u00e1 llevando a cabo el Instituto Broad, y sobre la migraci\u00f3n a la nube de los sistemas para analizar y compartir datos gen\u00f3micos, que desempe\u00f1an un papel clave en la realizaci\u00f3n de dichos estudios. Me conmovi\u00f3 su historia familiar y me impresion\u00f3 su forma de crear la Fundaci\u00f3n, lo que me hizo querer echarles una mano. Desempe\u00f1o un papel de asesor, principalmente en lo que se refiere al desarrollo de la infraestructura en la nube para apoyar los objetivos cient\u00edficos del proyecto. <\/span><\/p>\n

L.: Usted escribi\u00f3 \u00abGen\u00f3mica en la nube\u00bb. Este es uno de los primeros libros dedicados al uso de la Nube para conservar y estudiar el genoma. \u00bfPuede hablarnos un poco m\u00e1s del libro? <\/strong><\/p>\n

\"\"G.: El libro Genomics in the Cloud<\/em>, publicado por O’Reilly Media en 2020<\/a>, ofrece una introducci\u00f3n tanto te\u00f3rica como pr\u00e1ctica a los m\u00e9todos de an\u00e1lisis utilizados en gen\u00f3mica humana, centrada principalmente en el procesamiento de datos y la identificaci\u00f3n de variantes a partir de datos de secuenciaci\u00f3n, utilizando la infraestructura en la nube. <\/span><\/p>\n

Mi coautor, Brian O’Connor, y yo dise\u00f1amos este libro bas\u00e1ndonos en nuestra experiencia compartida en la intersecci\u00f3n de la gen\u00f3mica y la tecnolog\u00eda inform\u00e1tica. Se trata de un campo muy interdisciplinar que re\u00fane a especialistas en biolog\u00eda y medicina, que por lo general tienen muy poca formaci\u00f3n inform\u00e1tica en su formaci\u00f3n, y a tecn\u00f3logos, programadores y otros profesionales de infraestructuras inform\u00e1ticas, que se enfrentan a conceptos y vocabulario cient\u00edficos especialmente complejos. <\/span><\/p>\n

Nuestro libro ofrece a los lectores la posibilidad de refrescar sus conocimientos t\u00e9cnicos y cient\u00edficos mediante ejercicios pr\u00e1cticos, con muy pocos requisitos previos, con el objetivo de hacer m\u00e1s accesible la gen\u00f3mica humana. <\/span><\/p>\n

L. : Has trabajado mucho en el desarrollo de \u00abTerra\u00bb. \u00bfPor qu\u00e9 cree que 101 Genomes es un buen candidato para unirse a \u00abTerra on Azure\u00bb? <\/b><\/p>\n

G. Una de las principales dificultades a las que se enfrentan las asociaciones de investigaci\u00f3n de enfermedades raras es la fragmentaci\u00f3n de las fuentes de datos gen\u00f3micos. Muchos estudios se basan en un n\u00famero relativamente reducido de pacientes, demasiado peque\u00f1o para poder utilizar las t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis a gran escala necesarias para examinar mecanismos gen\u00e9ticos complejos de forma estad\u00edsticamente s\u00f3lida. <\/span><\/p>\n

La soluci\u00f3n a este problema consiste en reunir datos de m\u00faltiples estudios. La plataforma Terra<\/a> se ha dise\u00f1ado para permitir esa federaci\u00f3n de datos dentro de un ecosistema cient\u00edfico de c\u00f3digo abierto que fomenta la colaboraci\u00f3n cient\u00edfica al tiempo que protege la seguridad y la propiedad de los datos. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

101 Genomas es un excelente ejemplo de proyecto que puede beneficiarse de una plataforma de este tipo para alcanzar sus objetivos cient\u00edficos sin tener que asumir el desarrollo y explotaci\u00f3n de una infraestructura completa. Tras haber creado ya un lago de datos<\/em> en Azure, la nube de Microsoft, el F101G pronto podr\u00e1 conectar su lago de datos a Terra en Azure, lo que permitir\u00e1 a los equipos de investigaci\u00f3n analizar estos datos de forma colaborativa a trav\u00e9s de Terra. A medida que otros grupos migren sus datos a este ecosistema de federaci\u00f3n de datos, estos an\u00e1lisis ganar\u00e1n en potencia estad\u00edstica y avanzar\u00e1n en nuestra comprensi\u00f3n de los mecanismos biol\u00f3gicos implicados. <\/span><\/p>\n

L.: \u00bfDesea a\u00f1adir algo m\u00e1s?<\/strong><\/p>\n

G. : Creo que es importante recordar que la gen\u00f3mica humana est\u00e1 volviendo, <\/span>
\n en \u00faltima instancia<\/span>
\n<\/i>al patrimonio biol\u00f3gico mundial de la humanidad. Esto tiene implicaciones \u00e9ticas, pero tambi\u00e9n muy pr\u00e1cticas: s\u00f3lo podremos alcanzar una comprensi\u00f3n suficiente del genoma humano si contamos con una representaci\u00f3n suficiente de las poblaciones de todo el mundo. Por eso es vital trabajar en pro de una colaboraci\u00f3n internacional en profundidad, ya que el <\/span>Alianza Global para la Gen\u00f3mica y la Salud<\/span><\/a>. Es un esfuerzo que requiere la participaci\u00f3n de partes interesadas de todos los \u00e1mbitos: investigadores, m\u00e9dicos, tecn\u00f3logos, forenses, pol\u00edticos, as\u00ed como asociaciones de pacientes e incluso el p\u00fablico en general.<\/span><\/p>\n

\"\"
https:\/\/www.broadinstitute.org\/building-communities\/global-alliance-for-genomics-and-health#top<\/a><\/figcaption><\/figure>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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