{"id":2518,"date":"2022-05-19T11:43:02","date_gmt":"2022-05-19T09:43:02","guid":{"rendered":"https:\/\/f101g.org\/la-fundacion-101-genomas-esta-desarrollando-tres-nuevas-apps-con-informaticos-del-mic-para-facilitar-la-investigacion-de-enfermedades-raras\/"},"modified":"2026-08-11T14:10:49","modified_gmt":"2026-08-11T12:10:49","slug":"la-fundacion-101-genomas-esta-desarrollando-tres-nuevas-apps-con-informaticos-del-mic-para-facilitar-la-investigacion-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/f101g.org\/es\/la-fundacion-101-genomas-esta-desarrollando-tres-nuevas-apps-con-informaticos-del-mic-para-facilitar-la-investigacion-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"La Fundaci\u00f3n 101 Genomas est\u00e1 desarrollando tres nuevas Apps con inform\u00e1ticos del MIC para facilitar la investigaci\u00f3n de enfermedades raras."},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">La F101G ha contado con la ayuda de tres inform\u00e1ticos para desarrollar tres nuevas App destinadas a facilitar la investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras<a href=\"https:\/\/f101g.org\/es\/gems-que-es-el-proyecto-gems\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">(proyecto piloto GEMS<\/a>) y a poner al alcance del gran p\u00fablico los resultados de una herramienta bioinform\u00e1tica que utiliza inteligencia artificial<a href=\"https:\/\/f101g.org\/es\/inteligencia-artificial-ia-para-el-diagnostico-del-sindrome-de-marfan-por-el-profesor-guillaume-smits\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">(GEMVAP)<\/a>. Esta fruct\u00edfera colaboraci\u00f3n fue organizada por <a href=\"https:\/\/mic-brussels.be\/fr\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">mic.brussels<\/a> (Microsoft\/Regi\u00f3n de Bruselas-Capital), que cada a\u00f1o selecciona los mejores perfiles de las escuelas de inform\u00e1tica de Bruselas para que participen en su programa de innovaci\u00f3n. <a href=\"https:\/\/www.linkedin.com\/in\/thibault-you-hout-7457a1233\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Thibault You-Hout<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.linkedin.com\/in\/dylan-bricar-95b06216a\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Dylan Bricar<\/a> y <a href=\"https:\/\/www.linkedin.com\/in\/geoffrey-dielman-84b876131\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Geoffrey Dielman<\/a> explican su trabajo con la F101G. <\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Thibault You-Hout: Aplicaci\u00f3n de consentimiento<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00abTrabaj\u00e9 en el desarrollo de una aplicaci\u00f3n web de consentimiento informado dise\u00f1ada para facilitar la participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n cient\u00edfica sobre enfermedades raras. El estudio GEMS sobre el s\u00edndrome de Marfan sirvi\u00f3 de proyecto piloto. Esta &#8216;Aplicaci\u00f3n de Consentimiento&#8217; permite a los pacientes\/participantes asegurarse de que han comprendido plenamente los objetivos de los estudios a los que se les invita a participar, y as\u00ed formular un verdadero consentimiento informado. Esta App tambi\u00e9n ahorra a los investigadores de enfermedades raras un tiempo precioso, que pueden dedicar a la investigaci\u00f3n en lugar de a tareas administrativas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Dylan Bricar: \u00abPheno App<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00abPara alimentar la &#8216;Nube Gen\u00f3mica<i>&#8216;<\/i> de la F101G, ayud\u00e9 a dise\u00f1ar una aplicaci\u00f3n web de cuestionario condicional en la que los participantes en un estudio cient\u00edfico pueden introducir su informaci\u00f3n fenot\u00edpica (todas las caracter\u00edsticas aparentes de un individuo). Las respuestas del participante le redirigen din\u00e1micamente a otras preguntas hasta el final del \u00e1rbol de preguntas. Otro aspecto de mi trabajo consisti\u00f3 en la creaci\u00f3n de un portal a trav\u00e9s del cual los usuarios pueden consultar y modificar en cualquier momento sus datos personales y los del cuestionario condicional, gestionar sus consentimientos y acceder tambi\u00e9n a las publicaciones cient\u00edficas relacionadas con la investigaci\u00f3n en la que participan\u00bb.  <\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Geoffrey Dielman: \u00abGEMVAP en directo<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00abEn colaboraci\u00f3n con la F101G, desarroll\u00e9 una aplicaci\u00f3n para consultar los resultados de la herramienta de inteligencia artificial GEMVAP creada en el marco de <a href=\"https:\/\/f101g.org\/es\/genome4brussels-ia-genomica-y-enfermedades-raras\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Genome4Brussels<\/a>. GEMVAP es una herramienta esencial para la investigaci\u00f3n bioinform\u00e1tica y algor\u00edtmica sobre el gen FBN1 (el gen en el que se localizan las mutaciones que causan el s\u00edndrome de Marfan) y su objetivo es comparar diferentes predicciones de los efectos delet\u00e9reos de las variantes del gen FBN1. Una vez comparadas estas predicciones, la App las refina cruzando los resultados de las distintas fuentes y clasific\u00e1ndolas como mutaciones \u00abpat\u00f3genas, no pat\u00f3genas o desconocidas\u00bb. El objetivo de la App &#8216;GEMVAP Live&#8217; es crear y mantener una base de datos que contenga todas las predicciones de GEMVAP y sus visualizaciones dentro de una interfaz f\u00e1cil de usar y educativa dirigida a un p\u00fablico no cient\u00edfico que conozca el s\u00edndrome de Marfan\u00bb.   <\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La F101G ha contado con la ayuda de tres inform\u00e1ticos para desarrollar tres nuevas App destinadas a facilitar la investigaci\u00f3n &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":3833,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2},"jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[138,68],"tags":[],"class_list":["post-2518","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-digital","category-gems-es"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.2 - 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