1. Pourriez-vous vous présenter ?

Mon nom est Cécile Chabot. Je suis atteinte du syndrome de Marfan. J’ai participé aux activités de l’ABSM, j’ai fondé cette association avec d’autres administrateurs. Je suis particulièrement intéressée par la F101G pour l’espoir qu’elle nous donne en matière de recherche fondamentale.

2. Pourquoi soutenez-vous le Projet 101 Génomes Marfan de la Fondation 101 Génomes ?

Parce qu’il y a une grande question en matière de Marfan qui est celle de la variabilité de l’expression de la maladie. C’est une vraie inconnue toujours pour nous : pourquoi certaines personnes sont plus atteintes par le syndrome et pourquoi certaines sont moins atteintes. La recherche fondamentale en matière génétique est pour moi une piste pour donner des réponses à cette question de variation de l’expression de la maladie.

3. En tant que personne concernée par le syndrome de Marfan, qu’attendez-vous du Projet 101 Génomes ?

Mes espoirs sont à deux niveaux : à un niveau personnel, savoir si cela pourrait permettre aux personnes qui me suivent d’affiner à terme des stratégies de soins mais aussi, de manière plus générale par rapport aux autres personnes atteintes de la maladie de Marfan, de pouvoir, si par exemple moi-même je participais à l’échantillon de test, aider à mieux comprendre la maladie et à les aider elles à recevoir des soins plus appropriés, plus ciblés. En conclusion, pour moi, la F101G remplit un vide qui existait encore, qui est celui du soutien à la recherche génétique, c’est ça que je trouve particulièrement important.

Madame Cécile Chabot, DES European Law,
Master in Law, Juriste.