1. Pouvez-vous vous présenter ?
Je m’appelle Lauriane Janssen. Je suis atteinte du Syndrome Marfan et depuis 2017 je suis la Présidente du réseau Européen des associations Marfan (Marfan Europe Network). Cela fait presque 10 ans que je suis active auprès de l’Association Belge du Syndrome de Marfan en tant que contact scientifique pour les questions Marfan, de par ma formation en sciences biomédicales.
2. Pourquoi soutenez-vous le Projet 101 Génomes Marfans de la Fondation 101 Génomes ?
Depuis de nombreuses années, je suis de près la recherche faite au niveau du syndrome de Marfan, et, de par mon métier en tant que chercheuse scientifique, je comprends les difficultés rencontrées au niveau de la recherche.
Les principales causes de problèmes dans la recherche sont souvent : les financements, les collaborations et l’accès aux échantillons/patients. Grace à la formation du P101G et de la F101G, ces 3 problèmes ont déjà reçu un sacré coup de pouce ! Premièrement un excellent groupe de spécialistes a été réuni, et ils ont pu définir les critères scientifiques nécessaires à la réussite de ce projet. Deuxièmement, la F101G a déjà réussi à réunir une grande partie des fonds nécessaires pour lancer le projet, et elle continuera à contribuer au financement tout au long du projet. Troisièmement, les collaborations aussi bien des centres médicaux Marfan que des associations Marfan internationales tout au long du projet, vont permettre de recruter les patients satisfaisant aux critères d’inclusion préliminaires défini par le Comité scientifique, et d’augmenter la cohorte au fur et à mesure de l’évolution de ces critères au cours du projet. Ces caractéristiques sont des ingrédients de choix pour la réussite du P101G.
3. En tant que personne concernée par le syndrome de Marfan, qu’attendez-vous du Projet 101 Génomes ?
Dans tous les domaines, j’estime qu’il est toujours préférable de comprendre le fonctionnement de quelque chose, afin de pouvoir l’améliorer. Dans le cadre du syndrome de Marfan, la découverte de la Fibrilline 1 comme cause de la maladie en 1991, fut une découverte énorme pour les patients, mais n’a pas permis de trouver un traitement, et il reste encore des tas de zones d’ombre quant à la raison des différentes manifestations phénotypiques provoquées par une même mutation dans une même famille. La compréhension de ces différences donnerait un coup de fouet à l’évaluation des risques (et traitements) personnalisés pour les individus atteints et ouvrirait le portes aux possibilités futures de traitement du syndrome.
4. En tant que scientifique, qu’attendez-vous du Projet 101 Génomes Marfans de la Fondation 101 Génomes ?
En plus des réponses que le P101G apportera, je l’espère, au monde « Marfan », le P101G pave la route pour des recherches similaires sur d’autres maladies (rares) et la compréhension de celles-ci. Dans l’état actuel des connaissances/possibilités scientifiques, je pense que le séquençage génomique (à prix réduit) va permettre de répondre à de nombreuses questions scientifiques pour toute sortes de maladies.
Rien de tel que de développer de nouvelles technologies ou de nouvelles applications à grande échelle pour des technologies disponibles, pour répondre à des questions qui sont restée en suspens depuis si longtemps !
