Durant la journée du 17 juin 2019 un billet consacré à l’application de l’IA dans le cadre des maladies rares a été diffusé à plusieurs reprises sur la radio « La Première ». Ce billet cite en exemple l’action de la Fondation 101 Génomes. Vous retrouverez sa retranscription ci-après et vous pouvez l’écouter en suivant ce lien. […]
Madame Ludivine VERBOOGEN et Monsieur Romain ALDERWEIRELDT, fondateurs de la F101G, expliquent l’objectif commun de l’ABSM et de la F101G de faire gagner 10 ans à la recherche dédiée au syndrome de Marfan lors du Gala des 20 ans de l’Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) qui a eu lieu le 5 octobre 2019 […]
Gala des 20 ans de l’ABSM (Part 1/2) (Photo credits: Christophe Danaux | birdy@christophedanaux.be | www.birdy.photo) Gala des 20 ans de l’ABSM (Part 2/2) (Photo credits: Fabien Chevigne | fabien_chevigne@hotmail.fr)
Monsieur le Professeur Guillaume SMITS, Université Libre de Bruxelles, membre du comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan, explique l’outil « GEne specific Missense VAriant Predictor (GEMVAP) » développé grâce à la F101G et le rôle de l’intelligence artificielle dans le diagnostic du syndrome de Marfan lors du Gala des 20 ans de l’Association Belge du Syndrome […]
Monsieur le Professeur Bart LOEYS, Université d’Anvers & co-Président du comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan, présente l’état de la recherche initiée par l’action de la F101G : Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study (GEMS) et sa vision du futur lors du Gala des 20 ans de l’Association Belge du Syndrome de […]
Madame le Professeur Julie DE BACKER, Université de Gand & co-Présidente du comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan, retrace le « long chemin qui mène à la médecine de précision pour le Syndrome de Marfan » lors du Gala des 20 ans de l’Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) qui a eu lieu […]
Madame Alisa HERRERO et Monsieur Thomas CARTON DE WIART présentent « Impatients » l’outil qui permettra de rassembler les fonds nécessaires pour la recherche dédiée au syndrome de Marfan et pour soutenir l’action des associations de patients lors du Gala des 20 ans de l’Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) qui a eu lieu […]
Lors du Gala des 20 ans de l’Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) qui a eu lieu le 5 octobre 2019 au Palais des Académies, les Présidents des associations de patients belge, luxembourgeoise et française ont officiellement signé une déclaration de coopération au Projet 101 Génomes dédié au Syndrome de Marfan. Version « charte » […]
Le Gala des 20 ans de l’Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) s’est terminé en apothéose par une interprétation de Sergeï Rachmaninov par Madame Olga Dubois et Monsieur Gabriel Diaconu dans la très belle galerie des Marbres du Palais des Académies. Ensemble, ils ont interprété 4 morceaux : 1) Сирень / Siren / Lilas […]
Mme Yvonne JOUSTEN et M. Léon BRANDT « L’ ABSM a 20 ans! » Mme le Prof Anne DE PAEPE « L’ ABSM, 20 années d »accompagnement de la recherche « Mme le Prof Julie DE BACKER « Le long chemin qui mène à la médecine de précision pour le MFS » Mme Ludivine VERBOOGEN et M. Romain […]
Chers tous, Grâce à vous, la journée de Gala d’anniversaire de l’Association Belge du Syndrome de Marfan du 5 octobre 2019 a été un très beau succès ! Succès en termes de fréquentation, de dons, de qualité des interventions mais surtout en termes d’émotions et de partages. Vous pourrez (re)vivre cette journée en suivant ce […]
Le 5 octobre 2019 de 9 heures à 13 heures, au Palais des Académies, s’est tenue la quatrième réunion du Comité scientifique de la Fondation 101 Génomes. Les médecins et chercheurs Catherine Boileau, Guillaume Jondeau, Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Paul Coucke et Aline Verstraeten était présents à cette réunion […]
Chers soutiens, Nous sommes ravis de vous inviter au Gala qui aura lieu le samedi 5 octobre 2019 à partir de 13 heures 30 au Palais des Académies (Rue Ducale 1, 1000 Bruxelles) à l’occasion des 20 ans de l’Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM). L’ABSM a décidé de nous associer étroitement à cette […]
Le 25 avril 2019, le Fonds Baillet Latour a décerné son crédit pour la recherche médicale 2019 d’un montant total de 750.000 euros au Professeur Julie De Backer (Université de Gand et Co-Présidente du Comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan) et son Prix de la santé 2019 d’un montant de 250.000 euros au Professeur […]
DEN-I, l’association luxembourgeoise du syndrome de Marfan, a organisé le samedi 23 mars 2019 sa journée scientifique annuelle au Luxembourg. L’ABSM était conviée à participer à cette journée au cours de laquelle le Projet 101 Génomes dédié au syndrome de Marfan a été présenté aux patients membres de l’association luxembourgeoise ainsi qu’au personnel médical qui […]
Le 22 février 2019 a eu lieu dans les locaux de la Banque Delen à Bruxelles la troisième réunion du comité scientifique du Projet 101 génomes dédié au syndrome de Marfan. Au cours de cette réunion, les scientifiques ont arrêté les critères phénotypiques à collecter et examiné une proposition d’assistance algorithmique à la collecte des […]
Le 20 février 2019 a eu lieu conjointement à Bruxelles et à New-York le lancement en duplex par Eurordis, Microsoft et Takeda de la Global Commission. La Global Commission a pour objectif de raccourcir l’odyssée diagnostique des patients atteints de maladie rares. Romain a été invité lors de cet évènement à évoquer l’odyssée qui a […]
C’est avec plaisir que ma femme et moi avons répondu à l’invitation de Véronique Vrinds de préparer un numéro spécial du journal « Le Cœur & la Main » consacré au « Projet 101 Génomes Marfan » (ci-après P101GM) de la « Fondation 101 Génomes » (ci-après F101G). Le P101GM découle de l’action de l’ABSM et il n’existerait certainement pas dans […]
1. Pouvez-vous vous présenter ? Mon nom est Ludivine Verboogen, j’ai fondé la F101G avec mon mari Romain Alderweireldt et je suis la maman d’Aurélien qui est atteint du syndrome de Marfan. 2. Pouvez-vous nous expliquer en quoi consiste le Projet 101 Génomes Marfan ? Le P101GM consiste à mettre en place une plateforme bio-informatique […]
1. Pouvez-vous vous présenter ? Je m’appelle Guillaume Jondeau, je suis cardiologue à l’hôpital Bichat à Paris. Je suis responsable du centre de référence national pour le syndrome de Marfan et maladies apparentées qui se tient à l’hôpital Bichat également, de la filière française des maladies vasculaires rares et de la filière européenne qui s’appelle […]
1. Pourriez-vous vous présenter ? Je suis le docteur Guillaume Smits, généticien, avec une longue formation en laboratoire et en recherche. Dernièrement, j’ai travaillé pendant huit ans à l’Hôpital des Enfants Huderf Reine Fabiola comme généticien pédiatrique où j’ai eu l’occasion de rencontrer Mr et Mme Alderweireldt-Verboogen qui ont créé la Fondation 101 Génomes. 2. […]
1. Pouvez-vous vous présenter ? Je suis Bart Loeys. Je suis généticien clinique au Centre de génétique médicale de l’Université d’Anvers. Je fais de la recherche dans le domaine du syndrome de Marfan et des maladies apparentées depuis de nombreuses années. 2. Pouvez-vous expliquer en quoi consiste le Projet 101 Génomes Marfan ? Le syndrome […]
1. Pouvez-vous vous présenter ? Je suis Catherine Boileau. Je suis généticienne et je dirige le département de génétique à l’hôpital Bichat à Paris. 2. Pouvez-vous nous expliquer en quoi consiste le Projet 101 Génomes Marfan ? Le P101GM consiste à réaliser, pour la première fois, dans un nombre choisi au départ de 101 patients […]
1. Pouvez-vous vous présenter ? Je suis Julie De Backer. Je suis cardiologue et généticien clinique à l’hôpital universitaire de Gand. 2. Pouvez-vous nous expliquer en quoi consiste le Projet 101 Génomes Marfan ? Le P101GM a pour but de trouver une corrélation entre les atteintes cliniques et génétiques dans le syndrome de Marfan en […]
1.Pouvez-vous vous présenter ? Je m’appelle Michel Verboogen, je suis le Président de la F101G et je suis aussi le grand-père d’Aurélien. Dans la vie, je suis médecin spécialiste en psychiatrie. 2. Pouvez-vous nous expliquer en quoi consiste le Projet 101 Génomes Marfan ? Le P101GM, c’est un projet qui consiste à comparer des données […]
1. Pouvez-vous vous présenter ? Je m’appelle Paul Coucke. Je suis professeur à l’Université de Gand au département de génétique médicale où je suis responsable du laboratoire des tissus conjonctifs. Je supervise les diagnostics dans les laboratoires, c’est-à-dire les échantillons qui nous sont envoyés pour des raisons diagnostiques, et je supervise également la recherche dans […]
1. Pouvez-vous vous présenter ? Mon nom est Aline Verstraeten. Je suis chercheur postdoctoral à l’Université d’Anvers. J’ai d’abord fait un doctorat sur la maladie de Parkinson, puis je suis passé à la recherche sur les pathologies de l’aorte. Je me concentre sur la recherche de nouveaux gènes pour l’anévrisme aortique thoracique syndromique et sur […]
1. Pourriez-vous vous présenter ? Mon nom est Cécile Chabot. Je suis atteinte du syndrome de Marfan. J’ai participé aux activités de l’ABSM, j’ai fondé cette association avec d’autres administrateurs. Je suis particulièrement intéressée par la F101G pour l’espoir qu’elle nous donne en matière de recherche fondamentale. 2. Pourquoi soutenez-vous le Projet 101 Génomes Marfan […]
1. Pouvez-vous vous présenter ? Je m’appelle Stéphanie Delaunay, je suis présidente de l’Association française Marfans. 2. Pourquoi soutenez-vous le Projet 101 Génomes Marfan de la Fondation 101 Génomes ? L’association française Marfans a décidé de soutenir ce projet depuis le départ car c’est un projet ambitieux qui permettra aux chercheurs et aux scientifiques travaillant […]
Les maladies génétiques rares, comme le syndrome de Marfan, sont depuis longtemps un domaine négligé de la médecine. En raison de leur rareté, les connaissances et l’intérêt de la profession médicale sont souvent insuffisants, de sorte que de nombreux patients passent par une longue période de recherche pour obtenir un diagnostic exact, un suivi et […]
Les maladies génétiques ne sont pas invincibles Chaque jour, la communauté scientifique découvre de nouvelles approches pour combattre les maladies congénitales. Une initiative belge se met en place pour développer une approche innovante qui contribuera grandement à cet objectif. Jusqu’il y a peu, les personnes atteintes d’une maladie génétique ne pouvaient pas faire beaucoup plus […]
Notre histoire Notre fils Sam est né le 24 septembre 2017. Il est atteint du syndrome de Marfan néonatal, une variante grave du syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est un trouble évolutif dans lequel le tissu conjonctif du corps n’est pas produit correctement. Ceci affecte principalement le cœur, les poumons, le squelette et […]
Présidente de l’ABSM En tant que Présidente de l’Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM), il me semble primordial de soutenir le Projet 101 Génomes de la Fondation 101 Génomes. C’est un projet innovant qui permettra de mieux connaître la maladie, et ainsi de mieux la maîtriser. Cette meilleure compréhension donne beaucoup d’espoir dans la […]
1. Pouvez-vous vous présenter ? Je m’appelle Lauriane Janssen. Je suis atteinte du Syndrome Marfan et depuis 2017 je suis la Présidente du réseau Européen des associations Marfan (Marfan Europe Network). Cela fait presque 10 ans que je suis active auprès de l’Association Belge du Syndrome de Marfan en tant que contact scientifique pour les […]
Pourquoi soutenez-vous le projet 101 Génomes Marfan ? Je m’appelle Dessie Lividikou et je suis la maman de Sam. À sa naissance, le 24 septembre 2017, nous avons appris que Sam était atteint d’un syndrome de Marfan néonatal. Un grave dysfonctionnement progressif des tissus conjonctifs. Les médecins nous ont dit que la plupart des enfants […]
1. Pouvez-vous vous présenter ? Je m’appelle Anne De Paepe, je suis Prorecteur de l’Université de Gand, professeur en génétique humaine et chef de clinique dans le département de génétique médicale à Gand, où j’ai établi une unité de recherche et un service clinique spécialisé dans le domaine des maladies des tissus conjonctifs , dont […]
Fondation 101 Génomes (F101G) La Fondation 101 Génomes a été créée en novembre 2017 par les parents d’un petit garçon atteint d’une maladie rare. La F101G a pour objectif de promouvoir la recherche en mettant à la disposition des scientifiques une base de données croisées contenant les données génomiques et phénotypiques de patients atteints de […]
Notre fils Aurélien né en 2015 est atteint d’une forme spontanée du syndrome de Marfan diagnostiquée durant sa première année de vie. Le syndrome de Marfan résulte d’une atteinte des tissus conjonctifs[1] causée par une mutation délétère du gène FBN1 sur le chromosome 15 ayant pour conséquence que la protéine fibrilline codée par ce gène […]
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