1. Pouvez-vous vous présenter ?

Je suis Bart Loeys. Je suis généticien clinique au Centre de génétique médicale de l’Université d’Anvers. Je fais de la recherche dans le domaine du syndrome de Marfan et des maladies apparentées depuis de nombreuses années.

2. Pouvez-vous expliquer en quoi consiste le Projet 101 Génomes Marfan ?

Le syndrome de Marfan est connu depuis longtemps. Dans les années 90, les chercheurs ont découvert que le gène sous-jacent à ce syndrome est celui codant pour la protéine Fibrilline 1. Nous sommes assez bons aujourd’hui pour identifier les variations génétiques à l’origine du syndrome de Marfan dans ce groupe de patients, mais nous ne pouvons pas prédire quels patients sont à risque de développer un anévrisme aortique et une dissection. Et je crois qu’une meilleure étude et une meilleure catégorisation génétique de ces patients nous permettront de mieux répondre à cette question.

3. Pourquoi avez-vous accepté de participer au Comité scientifique du Projet 101Génomes Marfan ?

Quand Romain Alderweireldt m’a contacté, j’ai tout de suite été impatient de participer à ce projet parce que je pense qu’il est important que nous travaillions tous ensemble en tant que communauté internationale et que nous impliquions les patients. Cela nous donne un élan considérable que de voir toute l’énergie que Romain et les membres de la Fondation 101G ont mise dans ce projet. Et bien sûr, il y a aussi le souhait en tant que chercheur de contribuer à la partie scientifique de ce projet.

4. En tant que scientifique, qu’attendez-vous du Projet 101 Génomes Marfan ?

J’espère que le résultat principal de ce projet sera l’identification d’un gène modificateur. Les gènes modificateurs devraient nous permettre de mieux prédire quels patients Marfan risquent de développer certaines complications de la maladie. Par exemple, si nous pouvons identifier les modificateurs qui déterminent quel patient développera ou non un anévrisme aortique, cela nous permettra à long terme de développer de meilleurs soins pour ces patients.

5. Quel est l’élément clé pour vous qui rend le Projet 101 Génomes Marfan important pour les patients Marfan ? Et pour d’autres maladies rares ?

Je pense que la clé de ce projet est la collaboration de différents groupes internationaux et nationaux, mais aussi que nous réunissons toutes les technologies existantes. Nous avons aujourd’hui la capacité de séquencer tout le génome, ce qui n’était pas possible jusqu’à il y a quelques années. Le séquençage génomique va faire avancer la recherche et apporter une contribution importante aux soins des patients. Je pense que si nous pouvons mener à bien ce projet pour le syndrome de Marfan, il pourra alors aussi servir de modèle pour de futures recherches concernant d’autres maladies rares.

Professeur Bart Loeys, M.D. PhD
Cardiogenetics, Center for Medical Genetics, University of Antwerp and Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium
Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, The Netherlands