La F101G a bénéficié de l’aide de trois informaticiens pour développer trois nouvelles App destinées à faciliter la recherche dans le domaine des maladies rares (projet-pilote GEMS) et à rendre accessibles au grand public les résultats d’un outil bioinformatique utilisant de l’intelligence artificielle (GEMVAP). Cette collaboration fructueuse a été organisée par le mic.brussels (Microsoft/Région de Bruxelles-Capitale) qui sélectionne chaque année au sein des écoles informatiques bruxelloises les meilleurs profils pour participer à son programme d’innovation. Thibault You-Hout, Dylan Bricar et Geoffrey Dielman nous expliquent leur travail avec la F101G.

Thibault You-Hout : « Consent App »

« J’ai travaillé au développement d’une application web de recueil de consentement éclairé destinée à faciliter la participation à des recherches scientifiques dans le domaine des maladies rares. L’étude GEMS consacrée au syndrome de Marfan a servi de projet-pilote. Cette ‘Consent App’ permet aux patients/participants de s’assurer qu’ils ont bien compris les objectifs des études qu’ils sont invités à rejoindre et de formuler ainsi un véritable consentement éclairé. Cette App permet en outre de faire gagner un temps précieux aux chercheurs sur les maladies rares qu’ils peuvent dédier à la recherche plutôt qu’à des tâches administratives ».

Dylan Bricar : « Pheno App »

« Afin de nourrir le ‘Genomic Cloud‘ de la F101G, j’ai participé à la conception d’une App web de questionnaire conditionnel dans lequel le participant à une étude scientifique peut renseigner ses informations phénotypiques (ensemble des caractères apparents d’un individu). Les réponses du participant le redirigent dynamiquement vers d’autres questions jusqu’à la fin de l’arbre de questions. Un autre aspect de mon travail a consisté en la création d’un portail via lequel les utilisateurs peuvent à tout moment voir et modifier leurs informations personnelles ainsi que celles issues du questionnaire conditionnel, gérer leurs consentements et également avoir accès à des publications scientifiques liées aux recherches auxquelles ils participent ».

Geoffrey Dielman : « GEMVAP Live »

« En collaboration avec la F101G, j’ai développé une application de consultation des résultats de l’outil d’intelligence artificielle nommé GEMVAP créé dans le cadre de Genome4Brussels. GEMVAP est un outil essentiel de recherche bioinformatique et algorithmique sur le gène FBN1 (gène sur lequel se trouvent les mutations à l’origine du syndrome de Marfan) et a pour but la comparaison de différentes prédictions des effets délétères des variants du gène FBN1. Une fois ces prédictions comparées, l’App les affine par recoupement des résultats des différentes sources et les classe en mutations « pathogéniques, non-pathogéniques ou inconnues ». L’App ‘GEMVAP Live’ a pour but de constituer et d’entretenir une base de données contenant toutes les prédictions de GEMVAP et leurs affichages au sein d’une interface user-friendly et pédagogique à destination d’un public non-scientifique et sensibilisé au syndrome de Marfan ».