Nous avons le plaisir de partager avec vous le courriel qu’Alisa a envoyé aux « impatients ! » en décembre 2020. Pour rappel, « impatients! » est la plateforme de crowdfunding développée pour supporter les activités de la Fondation 101 Génomes.

Dans sa lettre, Alisa fait le point sur les avancées qui ont été réalisées grâce à la fantastique campagne « impatients! » 2020 qui a rapporté plus de 50.000 euros :

« Chers impatients,

La Fondation 101 Génomes veut faire avancer la recherche de dix ans pour aider les équipes médicales à améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladies rares, et pour sauver des vies.

Cela fait déjà un an que vous avez soutenu notre campagne impatients! Grâce à nos 677 donateurs nous avons récolté un peu plus de 50.000 euros!

Nous voulions partager avec vous les progrès réalisés cette année, grâce à votre soutien et celui de nos partenaires.

— 1er juin 2020 : création du Data Lake

La Fondation 101 Génomes a créé l’outil bio-informatique au cœur de notre mission. Le Data Lake permet d’héberger les données phénotypiques et génomiques de personnes atteintes de maladies rares (et moins rares) ainsi que de personnes saines.

A l’aide de l’intelligence artificielle, les chercheurs pourront étudier ces données en profondeur. Notamment, ils espèrent découvrir les gènes qui protègent certaines personnes des formes sévères de la maladie, ainsi que les groupes de gènes qui déterminent l’évolution de la maladie. Ces connaissances permettront de développer des traitements plus personnalisés et performants.

Le Data Lake se veut accessible à l’ensemble de la communauté scientifique internationale. Nous travaillons avec la Fondation Roi Baudouin, et nos autres partenaires, pour rendre l’accès aux données privées le plus éthique et sécurisé possible.

— Coup d’accélérateur pour la recherche sur le syndrome de Marfan

Le projet pilote de la Fondation 101 Génomes est dédié au syndrome de Marfan, une maladie d’origine génétique qui affecte le tissu conjonctif, et qui se manifeste notamment par des atteintes cardiovasculaires, orthopédiques et ophtalmologiques. Cette maladie est rare et survient chez 1 personne sur 2000 à 5000 dans la population générale. L’espérance de vie est presque normale, à condition d’avoir un diagnostic précoce et une prise en charge adéquate. La Fondation 101 Génomes, est au cœur de plusieurs projets de recherche menés, tambour battant, par les membres de son comité scientifique.

La quête des gènes protecteurs : Le Professeur Bart Loeys, de l’Université d’Anvers, conduit une recherche spécifique aux gènes protecteurs dans le syndrome de Marfan. Cette étude permettra de mieux comprendre pourquoi certaines personnes atteintes du syndrome de Marfan développent une forme plus sévère de la maladie, alors que d’autres personnes porteuses de la même mutation n’ont que peu ou pas de symptômes. Une cohorte de plus de 300 personnes a été réunie, la recherche a été acceptée par le comité d’éthique de l’Université d’Anvers et est à présent soumise aux comités d’éthique des différentes universités partenaires.

Vers des outils de diagnostic plus précis : Les équipes bioinformatiques des Professeurs Guillaume Smits et Tom Lenaerts à l’Université Libre de Bruxelles poursuivent, avec le soutien du Professeur Catherine Boileau et de son équipe parisienne, le développement d’algorithmes pour faciliter le diagnostic du syndrome de Marfan et identifier les possibles réseaux de gènes impliqués dans le développement et l’évolution de la maladie.

Un meilleur suivi des patients : Les Professeurs Guillaume Jondeau (Assistance Publique – Hôpitaux de Paris) et Philippe Lambin (Université de Maastricht) perfectionnent les mesures des vaisseaux sanguins ; leur travail permettra, notamment, de poser un diagnostic de manière plus précise et rapide et d’améliorer le suivi de très nombreux patients avec des atteintes cardiovasculaires.

— La Fondation 101 Génomes apporte son soutien aux chercheurs européens

La Fondation 101 Génomes a mis en place une nouvelle interface permettant aux membres du Réseau européen de référence sur les maladies vasculaires rares avec atteintes multi-systémiques (VASCERN) d’échanger plus facilement leurs connaissances, de trouver des synergies et d’avancer significativement dans la quête des gènes protecteurs.

Nous voulions partager avec vous ces nouvelles qui nous remplissent d’espoir, et vous remercier encore une fois d’avoir soutenu la Fondation 101 Génomes.

Avec mes salutations les plus cordiales,

Alisa Herrero, Impatiente en chef

PS: Beaucoup d’entre vous nous demandez si vous pouvez faire un nouveau don. Évidemment, c’est possible ! Les dons faits avant le 25 décembre sont déductibles à 60%. Et cerise sur le gâteau : un de nos partenaires s’est engagé à doubler tous les dons que nous recevons pendant trois ans (jusqu’à un plafond annuel de 25.000 EUR). Ainsi, un don de 100 EUR ne vous coutera que 40 EUR, et permettra de mobiliser un total de 200 EUR pour la recherche sur les maladies rares! »