Chers soutiens,
Nous tenons avant tout chose à vous souhaiter de joyeuses fêtes de fin d’année et une merveilleuse année 2023.
Rétrospective 2022
Nous tenons ensuite à partager avec vous quelques grandes étapes qui ont été franchies en 2022 par la Fondation 101 Génomes.
Cette année, nous avons obtenu l’accord du comité d’éthique d’Erasme et de l’AFMPS pour ouvrir notre « BioB », c’est-à-dire notre propre biobanque pour la conservation à long terme d’ADN biologique, qui est à présent fonctionnelle.
Nous avons finalisé notre « Genomic Cloud », c’est-à-dire notre biobanque-bioinformatique pour la conservation et l’exploration d’ADN digitalisé (=séquencé en WGS, Illumina, 30x), qui est désormais sécurisée et opérationnelle.
Nous avons développé notre « GEMS App », c’est-à-dire notre interface de gestion des consentements, qui permet dès à présent à toutes les personnes atteintes du syndrome de Marfan de rejoindre l’étude GEMS pour participer à la quête des gènes protecteurs (si vous êtes concerné, n’hésitez pas à rejoindre GEMS dès aujourd’hui : https://www.101gems.be/).
La plus grande cohorte WGS Marfan
À l’heure d’écrire ces lignes, 60 patients Marfan à travers l’Europe ont déjà rejoint l’étude GEMS. Notre « Genomic Cloud » héberge donc à ce jour 60 génomes complets (WGS), 111 exomes (WES) et 300 panels ce qui en fait l’une des plus grande cohorte d’investigation de patients Marfan …au monde !
Cette ressource permet aux chercheurs d’ajouter aux dimensions traditionnelles de recherche en laboratoire (modèle animaux et cellules humaines reprogrammées (IPSC)) une troisième voie in silico qui permet d’explorer informatiquement la manière dont les gènes interagissent entre eux. Cette approche basée sur des données issues du monde réel, real world evidence, contribue à valider (ou à invalider) des observations faites en laboratoire.
Le cycle que nous avons mis en œuvre est désormais opérationnel. Il permet déjà aux équipes de l’UZA, de l’UZ Gent, d’ERASME, du Machine Learning Group de l’ULB et de l’Institut Interuniversitaire de Bioinformatique à Bruxelles (ib)² de travailler.
Notre projet est à présent prêt à grandir pour rassembler la plus grande cohorte Marfan possible et pour s’étendre à d’autres maladies rares qui pourront bénéficier de l’expérience acquise et des données déjà rassemblées.
En route pour demain
Pour nous mettre « en route pour demain » nous avons besoin aujourd’hui de votre soutien.
En soutenant notre projet, vous ne soutenez pas un seul enfant, une seule recherche, une seule maladie rare, mais vous soutenez un projet qui bénéficie potentiellement à de nombreuses maladies rares, à de nombreuses équipes de recherche et à de très nombreux patients et leurs familles.
En soutenant la Fondation 101 Génomes, vous mettez réellement la génomique au service des maladies rares.
Notre fonds étant hébergé par la Fondation Roi Baudouin, vos dons bénéficient de la déductibilité fiscale presque partout dans le monde selon le régime en vigueur dans votre pays de résidence fiscale. Et cette année encore, un généreux donateur double jusqu’à hauteur de 35.000 euros les dons effectués au profit de la Fondation 101 Génomes.
Alors n’attendez plus, donnez dès maintenant en effectuant un don ou en mettant en place un ordre permanent au bénéfice du Fonds 101 Génomes hébergé par la Fondation Roi Baudouin au compte BE10 0000 0000 0404 (BIC : BPOTBEB1) avec la communication structurée : ***017/1730/00036*** (n’oubliez pas d’indiquer cette communication structurée pour être certain que votre don parvienne bien au Fonds 101 Génomes).
Ou donnez via l’interface de donation en ligne mise à disposition par la Fondation Roi Baudouin.
Merci encore pour votre soutien.
Michel, Ludivine et Romain
Pour en savoir plus…
Si vous souhaitez en savoir plus, nous profitons du présent courriel pour partager quelques liens avec vous :
- Podcast durant lequel Ludivine et Romain expliquent l’action de la Fondation 101 Génomes (FR) : https://www.podcastics.com/podcast/episode/lesprit-contre-la-maladie-a3p-human-207676/?s=1777
- Publication de Colby Ford, Cloud Architect Azure, qui décrit la mise en œuvre et les fonctionnalités du Genomic Cloud de la Fondation 101 Génomes (EN) : https://tuplexyz.medium.com/case-study-scaling-rare-disease-research-in-the-azure-cloud-3232e9d6074f
- Publication de Lotte Van Den Heuvel, PhD student bij Centre of Medical Genetics Antwerp, qui décrit la recherche GEMS (EN) : https://biovox.eu/marfan-patients-team-up-with-researchers-to-catch-their-silent-killer/
- Présentation de la GEMS App durant la réunion du Marfan Europe Network (FR/EN/NL) : https://www.f101g.org/marfan-europe-network-whats-new-since-drammen/
- Captation Youtube d’une partie de l’intervention de Romain au cours de la journée « Marfan & Innovation » organisée par l’ABSM le 26 novembre au musée Belvue (FR) : https://youtu.be/H99AZ-U92b8
- Publication du réseau européen de référence VASCERN qui mentionne, notamment la présentation de la GEMS App durant les VASCERN Days 2022 (EN) : https://vascern.eu/everything-you-wanted-to-know-about-vascern-days-2022/
- Publication de Sofia Papadimitriou, Bioinformatician, F.R.S.-FNRS Postdoctoral Researcher at Université libre de Bruxelles, dont les travaux ont été menés dans le contexte de l’action de la F101G (EN) : https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000823
- Site internet du groupe miroir belge du projet 1 million + genomes européen que la Fondation 101 Génomes a été invitée à rejoindre pour partager l’expérience acquise dans le domaine de la génomique depuis 2016 (EN) : http://www.1mgbelgium.be/workings-groups